Objawy kliniczne zespołu Sotosa

PICO
Pytanie: Jaki zespół cech klinicznych wymagany jest do ustalenia rozpoznania zespołu Sotosa w grupie chorych skierowanych do specjalisty w celu przeprowadzenia badań diagnostycznych?
Rodzaj zagadnienia: Opisowe
Projekt badania: Analiza retrospektywna

Kliniczne kryteria, które uznaje się za obligatoryjne do rozpoznania zespołu Sotosa, budzą kontrowersje, ponieważ pokrywają się z obrazem klinicznym innych zespołów związanych z nadmiernym wzrastaniem. Genetycy kliniczni z University of Athens Medical School w Grecji dokonali przeglądu objawów klinicznych występujących u pacjentów spełniających kryteria kliniczne zespołu Sotosa, których regularnie poddawano ocenie lekarskiej w Children’s Hospital Goudi w Atenach. Poza tym autorzy przeprowadzili metaanalizę i porównali jej wyniki z opublikowanymi innymi doniesieniami z piśmiennictwa.
Do głównych klinicznych kryteriów diagnostycznych zespołu Sotosa zalicza się 1) charakterystyczny wygląd twarzy, 2) wzrost mieszczący się > 97 centyla w dzieciństwie, 3) obwód głowy > 97 centyla, 4) wiek kostny > 90 centyla, 5) opóźnienie rozwoju oraz 6) wrodzone wady lub malformacje.
Początkowo do badania włączono 22 chorych (12 dziewczynek i 10 chłopców, wiek chorych od 2 miesięcy do 12 lat), skierowanych do szpitala między 1996 a 2007 rokiem. Dziewiętnaścioro miało typowy zespół Sotosa (tzn. obecne były cztery spośród sześciu kryteriów diagnostycznych), natomiast troje z nietypowym wyglądem twarzy sklasyfikowano jako „zespół zbliżony do zespołu Sotosa”. Tych troje chorych ostatecznie wykluczono z badania, gdyż nie można było potwierdzić rozpoznania za pomocą badania molekularnego. Pozostałych 19 chorych poddano regularnym badaniom diagnostycznym, w tym echokardiografii trójwymiarowej oraz badaniu ośrodkowego układu nerwowego metodą rezonansu magnetycznego.