Ocena kliniczna i metody postępowania z małymi dziećmi z podejrzeniem zaburzeń z kręgu autyzmu: wnioski z badań niemowląt z grupy ryzyka

W niniejszym artykule zajmujemy się problemami związanymi z wczesnym wykrywaniem, rozpoznawaniem i leczeniem ASD w tej grupie wiekowej. Przedstawiamy kompleksowy przegląd wyników ostatnich badań dotyczących wczesnego rozwoju dzieci z zaburzeniami z kręgu autyzmu wraz z podsumowaniem obecnego stanu wiedzy na temat wczesnych objawów tych zaburzeń, przydatności instrumentów wczesnego wykrywania w badaniach przesiewowych i aktualnymi zasadami dobrej praktyki w diagnostyce ASD przed 2 rokiem życia. Opisujemy również metody skutecznej interwencji u dzieci poniżej 2 lat z podejrzeniem lub potwierdzonym rozpoznaniem tych zaburzeń. Mamy nadzieję, że prowadzone obecnie badania dostarczą solidniejszych podstaw dla strategii diagnostycznych i terapeutycznych opartych na dowodach naukowych w tej niezwykle ważnej grupie wiekowej.

Autyzm jest najcięższą postacią zaburzeń z kręgu autyzmu (ASD), który charakteryzuje się upośledzeniem wzajemnej interakcji i komunikacji społecznej oraz występowaniem powtarzających się, niepodatnych na zmianę zachowań. Przy szacowanym rozpowszechnieniu wynoszącym 1 na 150 ASD są jedną z najczęściej spotykanych form zaburzeń rozwojowych. Rodzice dzieci z ASD na ogół stają się świadomi problemu wtedy, gdy dziecko jest w wieku 12-18 miesięcy. Według ostatnich danych pochodzących ze Stanów Zjednoczonych średni wiek w chwili rozpoznania nadal wynosi ok. 4 lat i być może więcej w grupach o niekorzystnej sytuacji społeczno-ekonomicznej. American Academy of Pediatrics (AAP) i inne grupy ekspertów opublikowały niedawno zalecenia praktyki klinicznej dotyczące wczesnego wykrywania, badań przesiewowych i diagnostyki ASD. W związku z zaleceniami AAP i aktywnymi kampaniami informacyjnymi organizowanymi przez Centers for Disease Control and Prevention oraz inne organizacje publiczne i prywatne zwiększa się zapotrzebowanie na badania diagnostyczne u bardzo małych dzieci. Zastosowanie aktualnych wytycznych dotyczących diagnostyki ASD u dzieci przed 2 rokiem życia napotyka na swoiste trudności, ponieważ standardowe kryteria klasyfikacji, Diagnostic and Statistical Manual, wydanie IV (DSM-IV) i International Classification of Disease, wydanie 10 (ICD-10), wzorcowe instrumenty diagnostyczne, a nawet najlepsza wiedza doświadczonych lekarzy, rzadko bywały wykorzystywane w tej grupie wiekowej. Biorąc pod uwagę powyższe problemy i konieczność opracowania wstępnego schematu wczesnego rozpoznawania i leczenia ASD u dzieci poniżej 2 roku życia, postanowiliśmy odpowiedzieć na następujące pytania:
1. Co wiemy na temat wczesnych objawów ASD?
2. Czy możliwe jest wykrycie ASD u dzieci poniżej 2 roku życia w warunkach podstawowej opieki zdrowotnej?
3. Jakie są obecne zasady najlepszej praktyki w diagnostyce ASD w rozważanej grupie wiekowej?
4. Jakie są trudności związane z ustaleniem rozpoznania ASD w tej grupie wiekowej?
5. Jakie metody oddziaływania terapeutycznego można zaoferować dzieciom w wieku poniżej 2 roku życia z podejrzeniem lub rozpoznaniem ASD?

Co wiemy na temat wczesnych objawów ASD?

Co prawda nie znaleziono dotąd wiarygodnych markerów biologicznych ASD, ale dużo wiedzy zgromadzono na temat wczesnych objawów behawioralnych. Początkowo badania dotyczące wczesnych objawów ASD ograniczały się przede wszystkim do retrospektywnych relacji rodziców i domowej rejestracji wideo wczesnych etapów życia dziecka. Niedawno jednak obserwacje retrospektywne zostały uzupełnione badaniami prospektywnymi u niemowląt z grupy zwiększonego ryzyka, dzięki czemu możliwy będzie postęp wiedzy na temat wczesnych początków ASD.