Streszczenie
Podsumowanie. Dostępne dane kliniczne i dane dotyczące stosunku skuteczności do kosztów sugerują, że u chorych leczonych tamoksyfenem powinno się rutynowo przeprowadzać badania farmakogenetyczne. U pacjentów leczonych warfaryną za wykonaniem badań przemawia potrzeba zapewnienia bezpieczeństwa oraz dowody kliniczne u pacjentów, którzy nie są w stanie utrzymać stabilnych wartości INR. Badanie pacjentów leczonych przeciwbólowo jest wskazane w przypadku udowodnionego braku reakcji na leczenie lub nieoczekiwanej tolerancji. Wykonywanie badań farmakogenetycznych w innych sytuacjach u pacjentów ze współwystępującymi schorzeniami somatycznymi i psychicznymi mogłoby być uzasadnione wynikami przyszłych badań oceniających takie parametry, jak wynik kliniczny, bezpieczeństwo pacjenta, skuteczność leczenia i koszty.
Wprowadzenie
Rośnie dostępność badań farmakogenetycznych, które są pomocne w podejmowaniu decyzji klinicznych. Są one prawdopodobnie najbardziej przydatne w przypadku oporności na leczenie, nietolerowanych działań niepożądanych oraz możliwości wystąpienia problemowych interakcji między lekami lub między lekiem a chorobą. Mimo stosunkowo dobrego przebadania w praktyce psychiatrycznej, wykonywanie badań farmakogenetycznych nie było systematycznie oceniane u pacjentów leczonych z powodu współwystępujących zaburzeń somatycznychi psychicznych. U tych pacjentów dodatkowe wyzwania w postaci towarzyszących schorzeń somatycznych i polifarmakoterapii są wyraźniejsze niż w psychiatrii ogólnej czy rutynowej praktyce w ramach podstawowej opieki zdrowotnej. Coraz częstsze jest jednoczesne stosowanie wielu leków psychotropowych, mimo obaw związanych z polifarmakoterapią. W ciągu minionych 30 lat odsetek pacjentów leczonych więcej niż trzema lekami psychotropowymi zwiększył się ponad 10-krotnie.
Medycyna zindywidualizowana, zdefiniowana jako uwzględnianie zmienności genetycznej przy stosowaniu leków dopasowanych do danej osoby, jest uważana za nieuchronną konsekwencję projektu badania genomu człowieka (Human Genome Project). Nie jest to nowa koncepcja, zwłaszcza że o tym, iż czynniki genetyczne wpływają na indywidualne reakcje na leki, wiadomo już od ponad 50 lat. Dzięki badaniom farmakogenetycznym wyjaśniono dlaczego niektóre osoby zapadają na określone schorzenia (np. złośliwą hipertermię). Uderzającą porażką współczesnej medycyny jest duża częstość występowania powikłań i zgonów z powodu działań niepożądanych leków. W Stanach Zjednoczonych reakcje te są obecnie jedną z głównych przyczyn zgonów i chorobowości. Szacuje się, że działania niepożądane są przyczyną 100 000-200 000 zgonów rocznie. Szacuje się, że niekorzystne reakcje na leki są odpowiedzialne za 7% wszystkich przyjęć do szpitala, jednak uważa się, że dane te są zaniżone wskutek zbyt rzadkiego zgłaszania. Genetyczna zmienność enzymów cytochromu P450 (CYP) tłumaczy częściowo różnice w tolerancji leków i reakcjach terapeutycznych. Konsekwencją zaburzeń działania enzymów były również nagłe zgony.
W chemioterapii nowotworów doszło do szybkiego opracowania swoistych wskazań do badań farmakogenetycznych, ponieważ zależności między określonymi markerami genetycznymi a wynikiem chemioterapii są dobrze udokumentowane. Genetyczna zmienność enzymów metabolicznych była związana z wynikiem leczenia tamoksyfenem, skutkiem czego było opracowanie swoistych zaleceń dotyczących mapowania istotnych klinicznie genów. Przypuszcza się jednak, że zmienność reakcji na większość dostępnych obecnie leków wynika ze złożonych interakcji między wieloma czynnikami. Ważne, aby uwzględnić indywidualną reakcję na opioidy, różnice dotyczące wchłaniania i dystrybucji tej grupy leków, różnice farmakodynamiczne receptorów dla opioidów i to, czy lek ma postać proleku. W tym artykule omówiono sytuacje kliniczne, dla których dostępna jest dobrze opracowana baza dowodów przemawiających za wykonywaniem badań farmakogenetycznych w ośrodkach klinicznych zajmujących się leczeniem osób ze współistniejącymi chorobami somatycznymi i psychicznymi.
Dodaj do ulubionych