Genetyka psychiatryczna - zastosowania kliniczne: teraźniejszość i przyszłość

Celem badań naukowych w tym zakresie jest definiowanie fenotypów oraz endofenotypów pod względem genetycznym. W przyszłości umożliwi to lepszą diagnozę, wybór właściwej farmakoterapii czy psychoterapii celowanej w biologiczną odpowiedź organizmu. Być może badanie materiału genetycznego stanie się równie ważne jak wstępny wywiad. Jakie wnioski lekarz wyciągnie z oceny genotypu i czemu one posłużą?
Głównym założeniem tej publikacji jest przedstawienie podstawowych zależności między genetyką i psychiatrią, przełożenie badań genetycznych na dobór leczenia przez biologiczne zrozumienie podstaw choroby.

Czym jest genetyka w psychiatrii i jakie zajmuje miejsce?

Poznanie informacji genetycznej zapisanej w DNA człowieka jako sekwencja nukleotydów było niewątpliwie ogromnym przełomem również w psychiatrii. Rozwój metod analizy kwasów nukleinowych sprzyjał rozwojowi medycyny molekularnej, dzięki temu genotypowanie stało się o wiele powszechniejsze. Znaczna część laboratoriów z dostępem do prób klinicznych i materiału biologicznego pacjenta może przeprowadzać badania genów kandydujących (badania asocjacyjne).
Mówiąc o wpływie czynników genetycznych na procesy zachodzące w mózgu, mamy na myśli wiele biologicznych mechanizmów. Mechanizmy te łączy się z ryzykiem zaburzeń psychicznych – jeśli badany wariant genetyczny tworzy z nim asocjację. Istotą genetyki psychiatrycznej jest powiązanie genotypu z fenotypem (endofenotypem).
Geny zbudowane z DNA są kluczowymi ogniwami w długim łańcuchu, który rozpoczyna się na poziomie molekularnym, a kończy prowadząc do zmian funkcji lub budowy białek. Genetyka umożliwia badanie powiązań między wpływem genetycznej wariancji na zmiany stanu psychicznego, częstokroć bez konieczności znajomości procesów biologicznych. Nie są znane jeszcze wszystkie procesy, mechanizmy i oddziaływania biochemiczne, mogące wpływać na zaburzenia psychiczne.
Lekarzy psychiatrów interesuje na co pacjent choruje, jakie są u niego objawy (jednostki chorobowe), lecz integralną częścią wywiadu jest również to, kim on jest (przestrzenne aspekty naszego poznania i osobowości) i jak się zachowuje. Dodatkowym istotnym źródłem informacji jest wiedza o czynnikach środowiskowych mogących wpływać na chorego. Dlatego właśnie analiza zmienności wybranych genów (ich polimorficznych wariantów) w wielu przypadkach ułatwia zrozumienie etiologii chorób i zaburzeń psychicznych.