Streszczenie
Pojęcie spektrum zaburzeń autystycznych (autism spectrum disorder, ASD) obejmuje wiele zaburzeń rozwojowych,w szczególności autyzm dziecięcy (chorobę Kannera), zespół Aspergera, autyzm atypowy i z wysokim poziomem funkcjonowania. Dla wszystkich tych zaburzeń charakterystyczna jest triada objawów osiowych: zaburzenia interakcji społecznych, komunikacji i stereotypowe wzorce zachowań. Obraz kliniczny może się bardzo różnić w poszczególnych przypadkach pod względem występowania objawów towarzyszących - między innymi takich jak napady padaczkowe typu grand mal czy poziom inteligencji, lub jakościowej charakterystyki objawów. I tak, u większości osób z chorobą Kannera stwierdza się znaczne opóźnienie lub upośledzenie rozwoju mowy, a osoby z chorobą Aspergera cechują się wielomównością i monotonią mowy. Podobnie jak zachowania stereotypowe są cechą charakterystyczną autyzmu dziecięcego, u osób z zespołem Aspergera często występują wysepkowe uzdolnienia lub niezwykłe zainteresowania.
Przebieg ASD może być powikłany różnymi zaburzeniam iwspółistniejącymi, takimi jak napady padaczkowe, zaburzenia snu, a przede wszystkim bezsenność.
W przeciwieństwie do wcześniejszych oszacowań w niedawnych badaniach wykazano znaczne rozpowszechnienie ASD. Podczas gdy jeszcze kilka lat temu uważano, że u trzech czwartych wszystkich osób z ASD występuje upośledzenie umysłowe, nowe dane pokazują, że te szacunki te były znacznie zawyżone.
Mimo że etiopatogeneza ASD nie została wyjaśniona, za najbardziej prawdopodobną przyczynę zaburzeń uważa się ogólnie zaburzenia rozwojowe.
Pierwsze dowody wskazujące na znaczenie genetycznych czynników ryzyka w powstawaniu zaburzeń pojawiły się w latach 80. XX wieku, gdy zwrócono uwagę na częstsze występowanie anomalii chromosomalnych w ASD. Badania bliźniąt i dzieci adoptowanych wzmocniły podejrzenia dotyczące genetycznego podłoża zaburzeń. U bliźniąt monozygotycznych zgodność wynosi 70-90% i jest nie tylko istotnie większa niż u bliźniąt dizygotycznych (0-10%), ale również znacznie wyższa niż dla innych zaburzeń neuropsychicznych, jak na przykład schizofrenii - jednak jednym z ograniczeń tych badań była niewielka liczebność badanej grupy. Dziecko, u którego rodzeństwa rozpoznano ASD, cechuje się 25 razy większym ryzykiem względnym wystąpienia tego zaburzenia. Hipotezę dotyczącą istotnego zaangażowania czynników genetycznych w powstawaniu ASD wspierają spójne wyniki badań behawioralnych i poznawczych osób z ASD i ich krewnych pierwszego stopnia, co doprowadziło do powstania koncepcji szerokiego fenotypu autyzmu (broader autism phenotype) jako pewnego kontinuum zaburzenia.
Dodaj do ulubionych
