Wrodzone dystrofie łodyg włosowych to rzadkie zaburzenia struktury włosów, często skutkujące ich zwiększoną łamliwością. Głównym objawem klinicznym tego typu zaburzeń jest brak wzrostu włosów na długość¹. Najczęstszą dystrofią łodyg włosowych są włosy paciorkowate (monilethrix), w większości przypadków dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący. Zaburzenie polega na występowaniu regularnie rozmieszczonych wzdłuż łodygi zwężeń². W przypadku rozszczepów węzłowatych łodyg włosów (trichorrhexis nodosa)^3-5 oraz włosów bambusowatych (trichorrhexis invaginata) na ich przebiegu widoczne są guzowatości^1,6,7. Włosy skręcone (pili torti) oznaczają skręcenia łodyg włosów wzdłuż długiej osi⁵. Jedynie włosy obrączkowate (pili annulati) są dystrofią, która w większości przypadków nie skutkuje wzmożoną łamliwością łodyg włosowych, chociaż pozostaje to przedmiotem dyskusji^8,9.

Trichoskopia jest obecnie złotym standardem w diagnostyce różnych postaci łysienia, jak również w diagnostyce wrodzonych dystrofii łodyg włosowych¹.

Włosy paciorkowate (monilethrix)

Monilethrix to dystrofia łodyg włosowych dziedziczona w większości w sposób autosomalnie dominujący (mutacje w genach kodujących keratyny włosa hHb6, rzadziej hHb1 i hHb3: KRT86, KRT81, KRT83). Za dziedziczenie autosomalnie recesywne odpowiada mutacja w genie kodującym desmogleinę 4 (DSG4)^2,10,11.

Zaburzenie w strukturze kory łodygi włosów skutkuje występowaniem regularnych zwężeń (co 0,7-1 mm) rozmieszczonych między eliptycznymi rozszerzeniami łodygi, które w rzeczywistości odpowiadają jej prawidłowej szerokości¹².

W miejscach zwężeń łodygi włosów są podatne na złamania, w związku z czym włosy nierzadko nie osiągają długości przekraczającej 5-8 cm, choć różnice fenotypowe występują nawet w obrębie jednej rodziny. Często najkrótsze łodygi włosów są widoczne w okolicach potylicznej i skroniowych. Chorobie zwykle towarzyszą przymieszkowe hiperkeratotyczne grudki².