Badania diagnostyczne w dermatologii
Trichoskopia w najczęstszych wrodzonych dystrofiach łodyg włosowych
dr hab. n. med. Adriana Rakowska
- Badanie trichoskopowe – złoty standard w diagnostyce wrodzonych dystrofii łodyg włosowych
- Obraz trichoskopowy monilethrix, trichorrhexis nodosa, trichorrhexis invaginata, pili torti, pili annulati
- Współistnienie dystrofii łodyg włosowych z innymi schorzeniami
Wrodzone dystrofie łodyg włosowych to rzadkie zaburzenia struktury włosów, często skutkujące ich zwiększoną łamliwością. Głównym objawem klinicznym tego typu zaburzeń jest brak wzrostu włosów na długość1. Najczęstszą dystrofią łodyg włosowych są włosy paciorkowate (monilethrix), w większości przypadków dziedziczone w sposób autosomalnie dominujący. Zaburzenie polega na występowaniu regularnie rozmieszczonych wzdłuż łodygi zwężeń2. W przypadku rozszczepów węzłowatych łodyg włosów (trichorrhexis nodosa)3-5 oraz włosów bambusowatych (trichorrhexis invaginata) na ich przebiegu widoczne są guzowatości1,6,7. Włosy skręcone (pili torti) oznaczają skręcenia łodyg włosów wzdłuż długiej osi5. Jedynie włosy obrączkowate (pili annulati) są dystrofią, która w większości przypadków nie skutkuje wzmożoną łamliwością łodyg włosowych, chociaż pozostaje to przedmiotem dyskusji8,9.
Trichoskopia jest obecnie złotym standardem w diagnostyce różnych postaci łysienia, jak również w diagnostyce wrodzonych dystrofii łodyg włosowych1.
Włosy paciorkowate (monilethrix)
Monilethrix to dystrofia łodyg włosowych dziedziczona w większości w sposób autosomalnie dominujący (mutacje w genach kodujących keratyny włosa hHb6, rzadziej hHb1 i hHb3: KRT86, KRT81, KRT83). Za dziedziczenie autosomalnie recesywne odpowiada mutacja w genie kodującym desmogleinę 4 (DSG4)2,10,11.
Zaburzenie w strukturze kory łodygi włosów skutkuje występowaniem regularnych zwężeń (co 0,7-1 mm) rozmieszczonych między eliptycznymi rozszerzeniami łodygi, które w rzeczywistości odpowiadają jej prawidłowej szerokości12.
W miejscach zwężeń łodygi włosów są podatne na złamania, w związku z czym włosy nierzadko nie osiągają długości przekraczającej 5-8 cm, choć różnice fenotypowe występują nawet w obrębie jednej rodziny. Często najkrótsze łodygi włosów są widoczne w okolicach potylicznej i skroniowych. Chorobie zwykle towarzyszą przymieszkowe hiperkeratotyczne grudki2.