BLACK CYBER WEEK! Publikacje i multimedia nawet do 80% taniej i darmowa dostawa od 350 zł! Sprawdź >
Opis przypadku
Rodzinne porażenie hipokaliemiczne u pacjenta z cukrzycą typu 1
Dr n. med. Mariola Minkina-Pędras1
Prof. dr hab. med. Przemysława Jarosz-Chobot2
Lek. med. Elżbieta Foryś-Dworniczak3
Rodzinne porażenie hipokaliemiczne (paralysis paroxysmalis hypokaliemica familiaris, choroba Goldflama) jest to rzadka choroba o autosomalnie dominującym sposobie dziedziczenia. Mutacje dotyczą między innymi genu CACNA1S (1q32.1), kodującego receptor dihydropirydyny i podjednostkę alfa-1 kanału wapniowego oraz genu SCN4A (17q23.3) kodującego podjednostkę alfa kanału sodowego.
Schorzenie to związane jest z przemijającymi zaburzeniami czynności kanałów jonowych i pompy sodowo-potasowej prowadzącymi do depolaryzacji błony komórkowej i braku reakcji mięśnia na pobudzenie nerwowe. Choroba dotyczy głównie mężczyzn i ujawnia się w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. W związku z obniżonym stężeniem potasu we krwi dochodzi do:
- okresowego wiotkiego porażenia kończyn kolejno dolnych i górnych, tułowia, rzadziej twarzy i przepony,
- mogą też występować miotonie oczne i trudności w otwieraniu oczu,
- w najgorszym przypadku następuje całkowite zwiotczenie i niewydolność oddechowa oraz zgon.
Czasami napad jest krótkotrwały, trwa kilka godzin i może manifestować się jedynie osłabieniem oraz ociężałością. Czynniki wyzwalające napad są różnorodne i należą do nich między innymi:
- emocje,
- obfity posiłek,
- dieta bogata w węglowodany,
- nadmierne spożycie sodu,
- alkohol,
- hipotermia,
- operacje,
- infekcje,
- menstruacja.
Charakterystyczne jest pojawienie się objawów w czasie odpoczynku po wysiłku fizycznym. Poza tym napad mogą wywołać również płyny infuzyjne i leki, w tym adrenalina, glikokortykosteroidy, glukoza, glukagon, insulina, β-adrenolityki. Rozpoznanie po...