Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest nieprawidłowością krwinek czerwonych będącą przyczyną zaburzeń krążenia, uszkodzenia tkanek, zawałów, ciężkiej niedokrwistości oraz zagrażających życiu zakażeń. Występuje u 70 000-100 000 Amerykanów, głównie pochodzenia afrykańskiego, z mniejszością pochodzenia latynoskiego, południowoeuropejskiego, bliskowschodniego i indyjskiego. Obecnie niedokrwistość sierpowatokrwinkową wykrywa się najczęściej podczas rutynowych badań przesiewowych noworodków.

Mimo że niedokrwistość sierpowatokrwinkowa wiąże się ze znaczną chorobowością, ponad 90% chorujących na nią dzieci w Stanach Zjednoczonych dożywa wieku dorosłego. W porównaniu z populacją ogólną ich długość życia jest jednak krótsza o 2-3 dekady i ograniczana zarówno przez ostrą, jak i przewlekłą chorobowość.

Do ostrych powikłań niedokrwistości sierpowatokrwinkowej należą niedokrwienne przełomy naczyniookluzyjne (bólowe), ostry zespół piersiowy (który najbardziej przypomina zapalenie płuc, ale może również wynikać z zatorowości tłuszczowej ze szpiku kostnego, wewnątrzpłucnej agregacji drepanocytów, niedodmy lub obrzęku płuc), udar mózgu, sekwestracja drepanocytów w śledzionie, ostra niewydolność nerek oraz zapalenie pęcherzyka żółciowego. Do przewlekłych powikłań należą: chroniczny ból, kamica żółciowa, dysfunkcja nerek, nadciśnienie tętnicze, nadciśnienie płucne oraz choroby siatkówki.¹

Zanim młode kobiety z niedokrwistością sierpowatokrwinkową osiągną wiek rozrodczy, może już wystąpić u nich wiele ciężkich powikłań. Jawny klinicznie udar mózgu występuje przed 20 r.ż. u 11% pacjentów z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, a przed 45 r.ż. u 24%.² Chociaż tego stanu nie uważa się zwykle za trombofilię, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa występuje u 25% dorosłych z niedokrwistością sierpowatokrwinkową, a mediana wieku występowania tych incydentów wynosi 30 lat, co jest zbliżone do częstości występowania incydentów zakrzepowo-zatorowych u dorosłych z trombofiliami związanymi z dużymi ryzykiem zakrzepicy.³

Dostępne metody leczenia

Jedynymi uznanymi sposobami leczenia modyfikującymi przebieg choroby są przewlekłe przetoczenia produktów krwi i podawanie hydroksykarbamidu. To drugie leczenie jest zdecydowanie zalecane u dorosłych z wywiadem trzech lub więcej przełomów naczynio...