Wprowadzenie

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT – nonivasive prenatal testing) spowodowały szybką zmianę obrazu badań prenatalnych u ciężarnych z grupy zwiększonego ryzyka aneuploidii płodu. Technologia ta umożliwia wykrywanie trisomii 21, 18 i 13 z dużą czułością i swoistością. Nadmierną reprezentację chromosomu można wykryć na podstawie zwiększonej wartości Z-score w porównaniu z prawidłowym euploidalnym genomem. Niżej przedstawiamy przypadek częściowej duplikacji chromosomu 13, w którym diagnostyka za pomocą NIPT ułatwiła wykrycie zrównoważonej translokacji u matki i ujawniła ograniczenia suboptymalnej rozdzielczości konwencjonalnej oceny kariotypu.

Metody

Z próbek osocza matki wyizolowano DNA i przygotowano jego bibliotekę, a następnie przeprowadzono masywne równoległe sekwencjonowanie metodą opisaną przez Palomakiego i wsp. Dane z sekwencjonowania przeanalizowano za pomocą nowego algorytmu wykrywa...