Przypadek

Joe Leigh Simpson, MD, redaktorzy działu Ronald J. Wapner, MD, redaktor działu

Nieinwazyjne badania prenatalne w wykrywaniu subchromosomowych delecji i duplikacji

Julie Jesiolowski1
Thomas Monroe1
Courtney Fitch3
Jenna Wardrop2
Theresa Boomer2
Juan-Sebastian Saldivar2

1Sequenom Laboratories, Morrisville, Karolina Północna

2Sequenom Laboratories, Sano Diego, Kalifornia

3Lehigh Valley Maternal Fetal Medicine, Allentown, Pensylwania

Wprowadzenie

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT – nonivasive prenatal testing) spowodowały szybką zmianę obrazu badań prenatalnych u ciężarnych z grupy zwiększonego ryzyka aneuploidii płodu. Technologia ta umożliwia wykrywanie trisomii 21, 18 i 13 z dużą czułością i swoistością. Nadmierną reprezentację chromosomu można wykryć na podstawie zwiększonej wartości Z-score w porównaniu z prawidłowym euploidalnym genomem. Niżej przedstawiamy przypadek częściowej duplikacji chromosomu 13, w którym diagnostyka za pomocą NIPT ułatwiła wykrycie zrównoważonej translokacji u matki i ujawniła ograniczenia suboptymalnej rozdzielczości konwencjonalnej oceny kariotypu.

Metody

Z próbek osocza matki wyizolowano DNA i przygotowano jego bibliotekę, a następnie przeprowadzono masywne równoległe sekwencjonowanie metodą opisaną przez Palomakiego i wsp. Dane z sekwencjonowania przeanalizowano za pomocą nowego algorytmu wykrywa...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Wyniki

Pacjentka w wieku 38 lat, ciąża 8, w wywiadzie 4 poronienia, 3 dzieci urodzonych o czasie, zgłosiła się na diagnostykę z powodu zaawansowanego wieku [...]

Wnioski

Przypadek ilustruje wartość technologii sekwencjonowania i zoptymalizowanych narzędzi bioinformatycznych wykorzystywanych podczas NIPT. Klinicyści powinni zdawać sobie sprawę z tego, że standardowa [...]