Padaczka – ogólne informacje
Rozpoznanie padaczki ustala się, jeżeli w odstępie większym niż 24 godziny wystąpią dwa lub więcej epizodów samoistnych, niesprowokowanych drgawek. Padaczka może również zostać rozpoznana po jednym epizodzie niesprowokowanych drgawek u kobiet z czynnikami ryzyka, u których ryzyko nawrotu jest duże. Jeżeli u danej osoby drgawki nie występowały w ciągu co najmniej 10 lat, bez stosowania leków przeciwdrgawkowych w ciągu ostatnich 5 lat, można uznać, że padaczka ustąpiła.2 Zgodnie z klasyfikacją International League Against Epilepsy Commission on Classification and Terminology drgawki klasyfikuje się jako uogólnione lub miejscowe.3 Drgawki uogólnione są wynikiem aktywacji neuronów w obu półkulach. Większość drgawek uogólnionych ma charakter toniczno-kloniczny, chociaż mogą również występować drgawki miokloniczne, kloniczne, toniczne, atoniczne, a także napady nieświadomości. Podczas wszystkich epizodów drgawek uogólnionych dochodzi do utraty świadomości.
Drgawki ogniskowe wiążą się z aktywacją neuronów jednej półkuli i mogą, ale nie muszą, powodować utraty świadomości. Napady nieświadomości mają charakter uogólniony, przebiegają bez drgawek i charakteryzują się krótkim czasem trwania z zahamowaniem czynności motorycznej i brakiem splątania po napadzie. Wiążą się one z krótkotrwałą utratą świadomości i są częstsze u dzieci niż dorosłych.
Początkowo rozpoznanie padaczki podejrzewa się na podstawie wywiadu. Pierwszym etapem oceny pacjenta jest dokładne badanie podmiotowe i przedmiotowe, łącznie z oznakami życia. Uzyskanie informacji od świadków incydentu jest niezwykle ważne w ocenie występowania następujących objawów podczas epizodu drgawek lub po nim: utrata świadomości, uogólnione lub ogniskowe ruchy, utrata czynności zwieraczy, występowanie aury, a także charakterystyka stanu po napadzie (np. splątanie, ogniskowe osłabienie, ból głowy).
Badania dodatkowe – takie jak elektroencefalografia (EEG), obrazowanie mózgu oraz badania laboratoryjne – mogą ułatwić potwierdzenie rozpoznania i wykluczenie innych przyczyn drgawek. W połowie przypadków wynik EEG będzie prawidłowy. Prawidłowy wynik EEG nie wyklucza rozpoznania padaczki, natomiast wynik nieprawidłowy może ułatwić ocenę ryzyka nawrotu drgawek i dostarczyć informacji ułatwiających leczenie. U wszystkich pacjentów, u których drgawki wystąpiły po raz pierwszy, American Academy of Neurology i American Society of Epilepsy zalecają obrazowanie mózgu.4 Mimo że rezonans magnetyczny (MR) nie wiąże się z ekspozycją na promieniowanie rentgenowskie i jest bardziej czuły niż tomografia komputerowa (TK) w wykrywaniu małych zmian, TK jest bardziej dostępną metodą i wiąże się z narażeniem płodu na jedynie bardzo małą dawkę promieniowania.
Początkowe badania laboratoryjne powinny obejmować morfologię krwi obwodowej z rozmazem, pełen zestaw badań metabolicznych, badanie ogólne moczu oraz przesiewowe badania toksykologiczne. Kiedy kobieta w ciąży po raz pierwszy trafia do lekarza z powodu drgawek, zalecana jest konsultacja neurologiczna, ponieważ rozpoznanie różnicowe jest szerokie i obejmuje guzy mózgu, krwawienie śródczaszkowe, urazy, zakażenia oraz zaburzenia metaboliczne, takie jak hipoglikemia i zaburzenia elektrolitowe. Jeżeli drgawki wystąpią po 20 tygodniu ciąży, należy zawsze brać pod uwagę możliwość rzucawki, zarówno u chorych na padaczkę w wywiadzie, jak i u kobiet bez takiego wywiadu. Przed upływem 20 tygodnia ciąży inne przyczyny drgawek obejmują zaśniad groniasty i zespół antyfosfolipidowy. Incydenty naczyniowo-mózgowe, chociaż rzadkie, mogą mieć różne przyczyny i doświadczające ich pacjentki również mogą trafiać do lekarza z powodu drgawek. Jeżeli udar mózgu pozostanie nierozpoznany i nieleczony, może wiązać się z poważnymi konsekwencjami dla matki i płodu.1 Drgawki rzekomopadaczkowe to drgawki niewynikające z padaczki, o podłożu psychogennym, które można odróżnić od prawdziwych napadów padaczkowych na podstawie kilku cech, w tym długiego czasu trwania oraz braku splątania po napadzie. Mimo że drgawki rzekomopadaczkowe mogą współistnieć z drgawkami padaczkowymi, błędne rozpoznanie może prowadzić do nieodpowiedniego stosowania leków przeciwpadaczkowych.5