Nawracające poronienia

Stephanie T. Romero, MD, MSCI1
Charles J. Lockwood, MD, MHCM2

1Assistant Professor, Division of Maternal-Fetal Medicine, University of South Florida, Tampa, Floryda

2Editor-in-Chief „Contemporary OB/GYN”, Dean, Morsani College of Medicine, Senior Vice President, USF Health, University of South Florida, Tampa, Floryda

Dostępne są jedynie ograniczone dane, na których można opierać postępowanie w przypadku nawracających poronień, co stwarza problemy ginekologom-położnikom opiekującym się pacjentkami z tym stresującym rozpoznaniem.

ZAGADNIENIA KLUCZOWE

  • W 50% przypadków nawracających poronień nie udaje się zidentyfikować przyczyny tego stanu.
  • Nowe technologie genetyczne stwarzają nadzieję na lepsze poznanie przyczyn nawracających poronień. Wykazano, że przyjmowanie kwasu foliowego zmniejsza ryzyko aneuploidii i wynikających z tego utrat ciąży.


Nawracające poronienia (RPL – recurrent pregnancy loss) definiuje się jako utratę dwóch lub więcej kolejnych ciąż.1 Mimo że sporadyczne poronienie jest dość częste (może wikłać nawet 50% ciąż1,2), rozpoznanie RPL ustala się tylko u 5% par.

Istnieje wiele możliwych przyczyn zarówno nawracających, jak i sporadycznych poronień. Zdecydowanie najczęstsze są nieprawidłowości genetyczne (odpowiadające za ponad 50% przypadków). Mogą to być nieprawidłowości dotyczące całych chromosomów (trisomia, monosomia, triploidia itd.) lub ich części (np. makro- i mikrodelecje oraz insercje, niezrównoważone translokacje), choroby jednogenowe dotyczące eksonów, intronów lub obszarów promotorów, a także defekty mikro-RNA oraz zaburzenia czynności genów wynikające ze zmian epigenetycznych.

Do innych domniemanych przyczyn RPL należą zaburzenia wykrzepiania i hemostazy, nieprawidłowości dotyczące macicy, choroby immunologiczne, choroby gruczołów dokrewnych, zakażenia oraz inne czynniki, w tym wpływ czynników środowiskowych, takich jak palenie papierosów.3,4 Przyczyny i diagnostyka RPL różnią się znacznie w zależności od wieku ciążowego, w którym doszło do poronienia. Pomocne jest więc klasyfikowanie utraty ciąży jako następującej w okresie przedzarodkowym (ciąża potwierdzona biochemicznie lub ciąża bezzarodkowa wykryta ultrasonograficznie), zarodkowym (<10 tygodnia ciąży) lub płodowym (≥10 tygodnia ciąży).5

Celem niniejszego artykułu jest dokładne, ale zwięzłe omówienie przyczyn poronień, a także opartej na dowodach z badań naukowych strategii diagnostyki i leczenia par z rozpoznaniem RPL.

Przyczyny genetyczne

Aneuploidia

Nieprawidłowości cytogenetyczne, takie jak trisomia, monosomia lub poliploidia, obserwuje się w 50-60% próbek uzyskanych w przypadku poronienia w pierwszym trymestrze.2,3 Niektórzy podejrzewają, że odsetek ten może być nawet jeszcze większy, biorą...

Częstość występowania nieprawidłowości chromosomowych w okresie przedzarodkowym i zarodkowym podsumowano w tabeli 1. Najczęstszą trisomią autosomalną w próbkach uzyskanych w przypadku wczesnego poronienia jest trisomia 16. Nieprawidłowości chromo...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Zaburzenia krzepnięcia

Jest to dziedzina, która budzi duże zainteresowanie, ale w coraz większej liczbie prospektywnych badań kohortowych nie udało się wykazać związku między [...]

Nieprawidłowości dotyczące macicy

Niektórzy autorzy wykazali związek między obecnością przegrody macicy lub macicą dwurożną a RPL.23 Inni wskazywali na powiązanie RPL z mięśniakami macicy [...]

Przyczyny immunologiczne

W wielu badaniach próbowano określić rolę odporności matczynej i ojcowskiej w rozwoju ciąży i występowaniu RPL.25 Pomimo pewnych wstępnych małych badań, [...]

Przyczyny endokrynologiczne

Wiele chorób endokrynologicznych możę odgrywać rolę w RPL, w tym jawna niedoczynność tarczycy, zespół policystycznych jajników, źle kontrolowana cukrzyca oraz zaburzenia [...]

Diagnostyka

Wszystkie problemy zidentyfikowane w toku badań wymienionych w tabeli 2 wymagają rozwiązania. Wskazane jest odpowiednie poradnictwo skierowane do wszystkich pacjentek z poddającymi [...]

Postępowanie

Wszystkie problemy zidentyfikowane w toku badań wymienionych w tabeli 2 wymagają rozwiązania. Wskazane jest odpowiednie poradnictwo skierowane do wszystkich pacjentek z poddającymi [...]

Podsumowanie

Wielokrotna utrata ciąży jest stresującym rozpoznaniem dla par, a w około 50% przypadków nie udaje się znaleźć przyczyny tego stanu.2 Dostępnych [...]