Wytyczne acog

Wyczekiwany przegląd najnowszych dowodów na temat diagnostyki prenatalnej

Joe Leigh Simpson, MD

Executive Associate Dean for Academic Affairs, Professor of Obstetrics and Gynecology, Human and Molecular Genetics, Florida International University College of Medicine, Miami, Floryda

Członek rady redakcyjnej czasopisma „Contemporary OB/GYN”

Podsumowanie wytycznych

Committee on Practice Bulletins – Obstetrics, Committee on Genetics i Society for Maternal-Fetal Medicine, Practice Bulletin No 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders (zastępuje Practice Bulletin No 88 z grudnia 2007 roku)

Celem prenatalnej diagnostyki genetycznej jest określenie, z maksymalną możliwą pewnością, czy u płodu występuje określona choroba uwarunkowana genetycznie. Natomiast prenatalne przesiewowe badania genetyczne zaprojektowano w celu sprawdzenia, czy pacjentka jest obarczona zwiększonym ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej u jej dziecka. Pierwotnie prenatalna diagnostyka genetyczna koncentrowała się na wykrywaniu zespołu Downa (trisomia 21), obecnie pozwala ona jednak na wykrywanie szerokiego zakresu chorób genetycznych. Mimo że w celu definitywnego ustalenia rozpoznania większości chorób genetycznych konieczne jest wykonanie amniopunkcji lub biopsji kosmówki, w niektórych przypadkach obrazowanie płodu za pomocą ultrasonografii, echokardiografii lub rezonansu magnetycznego może pozwolić na rozpoznanie określonych nieprawidłowości strukturalnych płodu, które wskazują na leżącą u ich podłoża chorobę genetyczną.

Celem prenatalnych badań genetycznych jest wykrywanie problemów zdrowotnych, które mogą wpływać na kobietę, płód lub noworodka, oraz dostarczanie pacjentce i jej ginekologowi-położnikowi lub innemu personelowi medycznemu sprawującemu opiekę położniczą wystarczających informacji, aby można było podejmować w pełni świadome decyzje dotyczące prowadzenia ciąży. Prenatalne badania genetyczne nie wykrywają wszystkich nieprawidłowości ani problemów u płodu, a wszelka diagnostyka powinna koncentrować się na ryzyku, celach reprodukcyjnych oraz preferencjach danej pacjentki. Ważne, aby pacjentki rozumiały korzyści i ograniczenia związane z prenatalnymi badaniami przesiewowymi i diagnostyką genetyczną i wiedziały, które choroby można, a których nie można wykryć za pomocą badań genetycznych. Pacjentki muszą też zdawać sobie sprawę z tego, że w wielu chorobach genetycznych istnieje szeroki zakres obrazu klinicznego, czyli fenotypu, a wyniki badań genetycznych nie pozwalają na przewidywanie wszystkich aspektów rokowania. Prenatalne badania genetyczne przynoszą wiele korzyści, mogą uspokajać pacjentki, jeżeli wyniki badań są prawidłowe, pozwalają na identyfikację chorób, których leczenie prenatalne może przynosić korzyści, umożliwiają optymalizację wyników leczenia u noworodków przez zapewnienie właściwego miejsca rozwiązania ciąży oraz personelu niezbędnego do opieki nad noworodkiem dotkniętym chorobą genetyczną, a także stwarzają możliwość przerwania ciąży.

Celem tego biuletynu praktyki klinicznej jest dokonanie przeglądu obecnego statusu prenatalnych badań genetycznych oraz dowodów przemawiających za ich wykorzystywaniem. Informacje na temat przesiewowego wykrywania aneuploidii u płodu zamieszczono w Practice Bulletin nr 163: Przesiewowe wykrywanie aneuploidii u płodu.

Wykorzystane za zgodą. © American College of Obstetricians and Gynecologists.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Komentarz

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) oraz Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) dokonały ostatnio przeglądu i uaktualnienia informacji klinicznych i [...]

Inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej

W 2007 roku w Practice Bulletin nr 77 ACOG odważnie stwierdziło, że wszystkie ciężarne powinny mieć możliwość poddania się badaniu inwazyjnemu [...]

Testy laboratoryjne i ich dokładność diagnostyczna

Największą zmianą wytycznych w biuletynie nr 162 jest zalecenie wykorzystywania technologii mikromacierzy DNA do oceny wszystkich 24 chromosomów. Nie zaleca się [...]

Diagnostyka po obumarciu płodu lub martwym urodzeniu

Ocena chromosomów metodą mikromacierzy zastąpiła również ocenę kariotypu jako zalecany test diagnostyczny do oceny tkanek uzyskanych po obumarciu płodu. Oprócz większej [...]

Prenatalne zabiegi diagnostyczne w przypadku zakażenia u matki

W biuletynie nr 162 słusznie stwierdzono, że ryzyko przeniesienia przewlekłego zakażenia na płód jest zwiększone, jeżeli zabieg inwazyjny wykonuje się u [...]

Wnioski

W biuletynie nr 162 stwierdzono, że obecnie należy informować pacjentki, że częstość utraty ciąży w następstwie inwazyjnego prenatalnego zabiegu diagnostycznego wynosi [...]