Przedwczesne wygasanie czynności jajników oznacza zakończenie funkcji germinatywnej i hormonalnej jajnika, spowodowane wyczerpaniem puli pęcherzyków jajnikowych, przed wiekiem typowym dla fizjologicznej menopauzy. Przyczyną jego wystąpienia jest koincydencja wyczerpania się puli pęcherzyków jajnikowych z autoimmunologicznym uszkodzeniem jajnika przy współistnieniu predyspozycji genetycznych.

Wprowadzenie

Menopauza to ostatnie krwawienie miesiączkowe, po którym w ciągu następnych 12 miesięcy nie występuje miesiączka i nie stwierdza się żadnych patologii, które byłyby przyczyną tego stanu. Średni wiek kobiet przechodzących menopauzę w krajach rozwiniętych to 51,4 roku. Zanim dojdzie do zaburzeń miesiączkowania i zmniejszenia produkcji estrogenu, najczęściej obserwuje się zmniejszenie wydzielania hormonów osi somatotropowej. Proces ten (premenopauza) zwykle rozpoczyna się u kobiet w wieku 42-47 lat i trwa 5-6 lat. Jest to czas powolnego wygasania czynności hormonalnej jajników i postępującej redukcji liczby pęcherzyków jajnikowych. U około 5% kobiet dochodzi do wczesnej menopauzy (między 40 a 45 r.ż.).^1,2

Za przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF – premature ovarian failure) uważa się ustanie funkcji jajnika przed 40 r.ż. lub niewydolność jajników występującą o 2 odchylenia standardowe liczone w latach poprzedzających średni wiek menopauzalny przyjęty dla badanej populacji. POF oznacza zakończenie funkcji germinatywnej i hormonalnej jajnika, spowodowane wyczerpaniem puli pęcherzyków jajnikowych, występujące przed wiekiem typowym dla fizjologicznej menopauzy. Jest to stan związany z wtórnym brakiem miesiączki, hipoestrogenizmem i zwiększonym wydzielaniem gonadotropin. Zaburzenie to dotyczy ok. 1% kobiet. Przed 40 r.ż. występuje z częstością 1/100 kobiet rocznie, z kolei przed 30 r.ż. – 1/1000. Według badań POF obserwuje się u 10-28% kobiet z pierwotnym brakiem miesiączki i u 4-18% kobiet z wtórnym brakiem miesiączki.^3-5

Określenie „przedwczesna menopauza” w stosunku do POF nie jest precyzyjne. Okres przekwitania jest nieodwracalny, podczas gdy są opisywane przypadki podjęcia funkcji jajników u kobiet, u których zdiagnozowano przedwczesne wygasanie ich czynności.⁴

Etiologia

Przyczyny POF można określić jako koincydencję wyczerpania się puli pęcherzyków jajnikowych z autoimmunologicznym uszkodzeniem jajnika przy współistnieniu predyspozycji genetycznych.¹

Do najczęstszych uwarunkowań genetycznych POF należą m.in.: zespół Turnera, zespół łamliwego chromosomu X (gen FMR1) i rzekoma niedoczynność przytarczyc typu 1a (gen GNAS1). Większość genów, które warunkują proces folikulogenezy, jest umiejscowion...