Opis przypadku

Ciężarna w wieku 36 lat (CII, PI) zgłosiła się do poradni badań prenatalnych w celu wykonania badań prenatalnych (testu PAPP-A) w 13 (+6 dni) tygodniu ciąży. W USG stwierdzono pojedynczy żywy płód (FHR około 157/min oraz CRL 79 mm, NT 1,82 mm i NB+). W badaniu oceniającym prawidłowość anatomii płodu stwierdzono: przymusowe ułożenie prawej dłoni z ograniczeniem ruchomości palców 3 i 4 oraz obrzęk lewej stopy i lewego podudzia do połowy jego długości (ryc. 1, 2).

Nie zaobserwowano innych nieprawidłowości w budowie płodu. W trakcie badania sondą dopochwową udało się uwidocznić taśmę błony owodniowej przebiegającej przez górny lewy kwadrant jaja płodowego obejmującą dłoń i kończynę dolną (ryc. 3, 4).

Na podstawie wywiadu otrzymano informację, że w 7 tygodniu ciąży pacjentka przebyła zapalenie płuc, które leczono antybiotykami dożylnie w ramach hospitalizacji w innym szpitalu. Kobieta nie ma obciążeń ogólnoustrojowych. W wywiadzie położniczym zgłosiła jedną utratę ciąży wczesnej. Ciężarną skierowano do ośrodka o wyższym poziomie referencyjności w celu potwierdzenia rozpoznania oraz objęcia leczeniem. Pacjentka nie została zakwalifikowana do postępowania zabiegowego ze względu na wielkość ciąży. Zalecono badania ultrasonograficzne (USG) co 2-3 tygodnie.

W 18 tygodniu ciąży stwierdzono u płodu uwolnienie prawej rączki (możliwość poruszania palcami) oraz narastający obrzęk lewej stopy i lewego podudzia. Ponadto zaobserwowano początkowy obrzęk prawej stopy. Pacjentka ponownie zgłosiła się na badania prenatalne do Kliniki Położnictwa i Patologii Ciąży. W 20 tygodniu ciąży stwierdzono żywy płód płci żeńskiej, nie uwidoczniono patologii dłoni, nie stwierdzono lewej stopy ani połowy lewego podudzia (amputacja) i potwierdzono obrzęk prawej stopy (ryc. 3). Ciężarna nie wyraziła chęci amniopunkcji genetycznej.

W 22 (+6 dni) tygodniu ciąży pacjentka została przyjęta do Kliniki z powodu odpłynięcia płynu owodniowego. W trakcie hospitalizacji obserwowano odpływanie lekko krwistego płynu owodniowego i bezwodzie z ogólnym dość dobrym dobrostanem płodu. Kobieta została objęta opieką psychologa. Dodatkowymi objawami ultrasonograficznymi obserwowanymi w ostatnim tygodniu przed rozwiązaniem były niewielkie objawy ucisku na kości pokrywy czaszki oraz kompresja klatki piersiowej płodu. W trakcie całego pobytu ciężarnej w szpitalu zastosowano 2 cykle steroidoterapii prenatalnej. Antybiotykoterapię empiryczną (ampicyliną i erytromycyną) stosowano przez 2 tygodnie, a później ze względu na niskie wskaźniki stanu zapalnego podawano jedynie dopochwowe leki przeciwzapalne.