Płodowy zespół alkoholowy (FAS – fetal alcohol syndrome) to najcięższa postać nieprawidłowości ze spektrum poalkoholowych wrodzonych zaburzeń rozwojowych (FASD – fetal alcohol spectrum disorders), spowodowanych spożywaniem przez matkę alkoholu w trakcie ciąży. Pierwsze dane naukowe o toksycznym wpływie alkoholu na rozwój płodu przedstawili Lemoine i wsp. w 1968 roku. Obecnie FASD stanowią, obok wad genetycznych, jedną z najczęstszych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej u dzieci¹.

Epidemiologia tego zjawiska jest zróżnicowana i zależy od regionu geograficznego oraz uwarunkowań kulturowych. Dotyczy w podobnych proporcjach krajów rozwiniętych i rozwijających się^2,3. Szacuje się, że w Polsce co roku rodzi się ponad 1000 dzieci z FAS, co stanowi aż 0,4% wszystkich żywych urodzeń⁴. Około 10% z nich nie dożywa jednak okresu młodzieńczego z powodu wrodzonych chorób serca lub niewydolności oddechowej.

FAS charakteryzuje się złożoną kombinacją anomalii fizycznych, psychologicznych i poznawczych⁵. Kryteria diagnostyczne zespołu obejmują: co najmniej 2 charakterystyczne cechy morfologiczne twarzy, opóźnienie wzrastania lub rozwoju psychoruchowego oraz nieprawidłowości w obrębie ośrodkowego układu nerwowego (OUN)^6,7. Udokumentowana prenatalna ekspozycja na alkohol nie jest jednak warunkiem obligatoryjnym⁸. Należy natomiast zawsze wnikliwie przeanalizować inne możliwe przyczyny występowania tych zaburzeń. W diagnostyce różnicowej trzeba przede wszystkim wykluczyć zespoły genetyczne, takie jak: zespół Aarskoga, zespół Williamsa, zespół Noonan czy zespół Cornelii de Lange, a także ekspozycję na inne teratogeny oraz zaburzenia psychiatryczne i behawioralne^1,8.

Do typowych dla zespołu FAS cech dysmorficznych zaliczamy: zwężenie szpar powiekowych, słabo zaznaczoną podnosową rynienkę wargową oraz hipoplastyczną wargę górną. Pozostałe cechy to m.in.: hiperteloryzm, krótki, zadarty nos, nisko osadzone uszy, ...

Opis przypadku

Trzydziestoczteroletnia kobieta w IV ciąży została przyjęta do I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w pierwszym okresie porodu. Z relacji pacjentki wynikało, że nie wiedziała, że jest w ciąży. W mo...

Drogą cięcia cesarskiego urodzono noworodka płci męskiej o masie ciała 1170 g (<3 percentyla), długości 38 cm i obwodzie głowy 28 cm (<3 percentyla), w stanie ogólnym średnim (stan dziecka oceniono w 1, 3 i 5 minucie na 7/8/8 pkt w skali Apgar).