Ciążowa choroba trofoblastyczna (GTD – gestational trophoblastic disease) to heterogenna grupa zaburzeń związanych z nieprawidłową proliferacją trofoblastu o różnym stopniu złośliwości. Zmiany niezłośliwe obejmują zaśniad groniasty całkowity (CHM – complete hydatidiform mole) i częściowy (PHM – partial hydatidiform mole), natomiast do zmian złośliwych, określanych mianem ciążowej neoplazji trofoblastu (GTN – gestational trophoblastic neoplasia), zalicza się: zaśniad inwazyjny (invasive hydatidiform mole), raka kosmówki (choriocarcinoma), guz miejsca łożyskowego (PSTT – placental site trophoblastic tumor), nabłonkowy guz trofoblastu (ETT – epithelioid trophoblastic tumor)¹. Rokowanie w GTN jest dobre, pod warunkiem szybkiego jej rozpoznania oraz zastosowania standardowych, ujednoliconych protokołów leczenia i obserwacji. Odsetek trwałych wyleczeń sięga aż 98% przy jednoczesnym zachowaniu płodności. GTN może rozwinąć się po ciąży zaśniadowej, poronieniu, ciąży pozamacicznej czy ciąży donoszonej.

Wszystkie choroby trofoblastu są schorzeniami rzadkimi według definicji World Health Organization (<5 przypadków na 10 000 osób). Dokładna częstość występowania GTD w Polsce nie jest znana z powodu braku odpowiedniego rejestru przypadków, natomiast zachorowalność na zaśniad groniasty w Europie wynosi 0,5-3 przypadków na 1000 ciąż. Częściej problem ten dotyczy kobiet w skrajnym wieku rozrodczym, tj. poniżej 20 roku życia lub powyżej 40 roku życia².

W 2020 roku opublikowano europejskie wytyczne rozpoznawania, leczenia i obserwacji GTD. W dokumencie tym grupa specjalistów European Organization for Treatment of Trophoblastic Diseases (EOTTD) kładzie nacisk na konieczność ujednolicenia protokołów rozpoznawania poszczególnych jednostek chorobowych, czasu rozpoczęcia leczenia, wyboru odpowiedniej metody postępowania terapeutycznego czy długości i sposobu prowadzenia obserwacji. EOTTD rekomenduje utworzenie ośrodków referencyjnych leczenia chorób trofoblastu w każdym państwie Unii Europejskiej, w tym w Polsce. Ośrodki te powinny zbierać dane o pacjentach z GTD z całego kraju, konsultować wątpliwe przypadki, a także zapewniać multidyscyplinarne leczenie¹.

Patogeneza

Zaśniad groniasty, zarówno całkowity, jak i częściowy, oraz rak kosmówki wywodzą się z trofoblastu kosmkowego. Przyczyna powstania zaśniadu groniastego leży w nieprawidłowym zapłodnieniu komórki jajowej.