Tytułowe tzw. miękkie wskaźniki to niewielkie odstępstwa od normy stwierdzane w badaniu ultrasonograficznym w drugim trymestrze ciąży, które często nie oznaczają nieprawidłowości strukturalnych. Mogą to być warianty normy, które zasługują jednak na uwagę ze względu na ich związek ze zwiększonym ryzykiem aneuploidii. Do często stwierdzanych miękkich wskaźników należą: echogeniczne ognisko wewnątrzsercowe, echogeniczne jelito, torbiel/torbiele splotu naczyniówkowego, pojedyncza tętnica pępkowa, poszerzenie dróg moczowych, skrócenie kości ramiennej i/lub udowej, pogrubienie fałdu karkowego oraz nieobecna lub hipoplastyczna kość nosowa^1-4 (tab. 1).

Jednocześnie w miarę postępu w stwierdzaniu aneuploidii na podstawie miękkich wskaźników opracowano lepsze metody badań przesiewowych w surowicy służących do przewidywania ryzyka aneuploidii^5,6. Wprowadzenie technik oceny wolnego pozakomórkowego DNA (cfDNA – cell-free DNA) znacznie zwiększyło możliwości przesiewowego wykrywania częstych aneuploidii. Ze względu na dużą czułość i swoistość cfDNA w rozpoznawaniu trisomii 21, 18 i 13 we wszystkich grupach wiekowych American College of Obstetricians and Gynecologists i Society for Maternal-Fetal Medicine zaaprobowały w 2020 roku strategię przesiewowej oceny cfDNA u wszystkich pacjentek⁶.