Zaburzenia przewodzenia

Chorzy z dystrofiami nerwowo-mięśniowymi w związku z objawowymi zaburzeniami przewodzenia często wymagają implantacji kardiostymulatora. Zgodnie z wytycznymi, podobnie jak w innych przypadkach niewydolności serca, należy wszczepiać tym chorym kardiowertery-defibrylatory w prewencji wtórnej oraz rozważyć to w prewencji pierwotnej u pacjentów ze znacznie upośledzoną funkcją skurczową lewej komory. Nie można też wykluczać tych chorych jako potencjalnych kandydatów do stymulacji resynchronizującej w celu zmniejszenia objawów i przedłużenia życia. W skrajnych przypadkach chorych objawowych, u których zostały wyczerpane wszelkie możliwości leczenia farmakologicznego i zabiegowego, należy rozważyć konsultację z ośrodkiem transplantacyjnym – takie decyzje budzą jednak pewne kontrowersje [22].

Odrębnym zagadnieniem jest niebezpieczeństwo związane z przeprowadzaniem u tych chorych zabiegów operacyjnych, zwłaszcza w znieczuleniu ogólnym. Nie powinno się stosować w tej populacji chorych sukcynylocholiny i wziewnych anestetyków ze względu na ryzyko wywołania zagrażającej życiu hiperkaliemii i stanów hipermetabolicznych (złośliwa hipertermia) [28].

Podsumowanie

By ujednolicić i poprawić jakość opieki kardiologicznej nad chorymi z dystrofiami mięśniowymi, zespół roboczy konsultanta krajowego w dziedzinie kardiologii opracował rekomendacje dotyczące postępowania w tej grupie. Poniżej przedstawiamy końcowe ogólne zalecenia z tego dokumentu.

1. Pacjent z DMD/BMD po 18 r.ż. powinien być konsultowany kardiologicznie przynajmniej raz w roku, jeżeli nie występują objawy sercowe. Konsultacja powinna obejmować badanie kliniczne, EKG i echokardiograficzne.

2. U osób z objawami niewydolności serca należy przynajmniej raz do roku przeprowadzić 24-godzinne monitorowanie EKG metodą Holtera.

3. W ramach oceny rokowniczej należy poszerzyć diagnostykę kardiologiczną o ocenę parametrów biochemicznych, w tym BNP lub NT-proBNP.

4. Niewydolność serca powinna być leczona zgodnie z wytycznymi postępowania w przewlekłej niewydolności serca.

5. Członkom rodziny chorego należy zaproponować ambulatoryjną diagnostykę kardiologiczną.

6. Konieczna jest edukacja chorego i opiekuna w trakcie przebiegu choroby na temat diety, unikania czynników ryzyka, konieczności szczepień i samokontroli [29].

Wykaz sieci poradni dla osób powyżej 18 r.ż. z problemami kardiologicznymi w przebiegu dystrofii nerwowo-mięśniowych znajduje się na stronie konsultanta krajowego w dziedzinie kardiologii [30].

Piśmiennictwo

1. Judge DP, Kass DA, Thompson WR, et al. Pathophysiology and Therapy of Cardiac Dysfunction in Duchenne Muscular Dystrophy. Am J Cardiovasc Drugs 2011; 11(5): 287-294.

2. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurology 2010; 9(1): 77-93.

3. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care. Lancet Neurology 2010; 9(1): 177-189.

4. Norwood FL, Harling C, Chinnery P, et al. Prevalence of genetic muscle disease in Nirthern England: in-depht analysis of a muscle clinic population. Brain 2009; 132: 3175-3186.

5. Birnkrant DJ, Ashwath ML, Noritz GH, et al. Cardiac and pulmonary function variability in Duchenne/Becker muscular dystrophy: an initial report. J Child Neurol 2010; 25: 1110-1115.

6. Strugalska-Cynowska MH. Dystrofia mięśniowa. Warszawa 2003.

7. Finsterer J, Ramaciotti C, Wang CH, et al. Cardiac findings in congenital muscular dystrophies. Pediatrics 2010; 126: 538-545.

8. Strugalska-Cynowska MH. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a (DMD). Warszawa 2003.

9. Dudka A. Dystrofia i jej mutacje – jeden gen, kilka białek i wiele fenotypów – podstawy molekularne dystrofii mięśniowych Duchenne’a i Beckera. BioTechnolog.pl (2005-01-06).

10. Mazzone E, Vasco G, Sormani MP, et al. Functional changes in Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2011; 77:
250-256.

11. Anthony K, Cirak S, Torelli S, et al. Dystrophin quantification and clinical correlations in Becker muscular dystrophy: implications for clinical trials. Brain 2011; 134: 3547-3559.

12. Kaspar RW, Allen HD, Ray WC, et al. Analysis of dystrophin deletion mutations predicts age of cardiomyopathy onset in Becker muscular dystrophy. Circ Cardiovasc Genet 2009; 2: 544-551.

13. Schade van Westrum SM, Hoogerwaard EM, Dekker L, et al. Cardiac abnormalities in a follow-up study on carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy. Neurology 2011; 77: 62-66.

14. Thrush PT, Allen HD, Viollet L, et al. Re-examination of the electrocardiogram in boys with Duchenne muscular dystrophy and correlation with its dilated cardiomyopathy. Am J Cardiol 2009; 103(2): 262-5.

15. Finsterer J, Stollberger C. The heart in human dystrophinopathies. Cardiology 2003; 99: 1-19.

16. McMillan HJ, Gregas M, Darras BT, et al. Serum transaminase levels in boys with Duchenne and Becker muscular dystrophy. Pediatrics 2011; 127(1): e132-6.

17. Iwase T, Takao S, Akaike M, et al. Diagnostic utility of cardiac magnetic resonance for detection of cardiac involvement in female carriers of Duchenne muscular dystrophy. Heart Asia 2010; 2: 52-55.

18. Hagenbuch SC, Gottliebson WM, Wansapura J, et al. Detection of progressive cardiac dysfunction by serial evaluation of circumferential strain in patients with Duchenne muscular dystrophy. Am J Cardiol 2010; 105(10): 1451-5.

19. Srivastava NK, Pradhan S, Mittal B, et al. High resolution NMR based analysis of serum lipids in Duchenne muscular dystrophy patients and its possible diagnostic significance. NMR Biomed 2010; 23(1): 13-22.

20. Corrado G, Lissoni A, Beretta S, et al. Prognostic value of electrocardiograms, ventricular late potentials, ventricular arrhythmias, and left ventricular systolic dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy: improvements in life expectancy since 1967 and the impact of home nocturnal ventilation. Neuromuscul Disord 2002; 12: 926-929.

21. Lopez-Hernandez LB, Vazquez-Cardenas NA, Luna-Padron E. Duchenne muscular dystrophy: current aspects and perspectives in treatment. Rev Neurol 2009; 49(7): 369-75.

22. Fairclough RJ, Bareja A, Davies KE. Progress in therapy for Duchenne muscular dystrophy. Exp Physiol 2011; 96: 1101-1113.

23. Sun G, Haginoya K, Dai H, et al. Intramuscular renin-angiotensin system is activated in human muscular dystrophy. J Neurol Sci 2009; 280(1-2): 40-8.

24. Dalakas MC: Toxic and drug-induced myopathies. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2009; 80(8): 832-8.

25. Mohaupt MG, Karas RH, Babiychuk EB, et al. Association between statin-associated myopathy and skeletal muscle damage. CMAJ 2009; 181: E11-E18.

26. Lawler JM. Exacerbation of pathology by oxidative stress in respiratory and locomotor muscles with Duchenne muscular dystrophy. J Physiol 2011; 589: 2161-2170.

27. Shimomura H, Fujii T, Miyajima T, et al. Prednisolone treatment for Duchenne muscular dystrophy. No To Hattatsu 2011; 43(1): 24-9.

28. Gurnaney H, Brown A, Litman RS. Malignant hyperthermia and muscular dystrophies. Anesth Analg 2009; 109(4):
1043-8.

29. Drożdż J, Sinkiewicz W, Dubiel JS, et al. Rekomendacje zespołu roboczego konsultanta krajowego w dziedzinie kardiologii dotyczące opieki kardiologicznej nad chorymi z dystrofią mięśniową typu Duchenne’a i Beckera oraz prewencji kardiomiopatia u kobiet, nosicielek mutacji DMD/BMD (matek i sióstr chorych z dystrofinopatiami).

30. www.amwaw.edu.pl/kkk

Do góry