Wprowadzenie

Kanałopatie to genetycznie uwarunkowane choroby kanałów jonowych, występujące u osób bez choroby strukturalnej serca i odpowiedzialne za zagrażające życiu komorowe zaburzenia rytmu serca [1,2]. Większość z nich odkryto niedawno, a wiedza na temat podłoża genetycznego kanałopatii jest jeszcze nowsza i nadal niepełna. Zespół długiego QT opisano po raz pierwszy w 1957 r. (pierwszy defekt genetyczny wykryto dopiero w 1991 r.), zależny od katecholamin wielokształtny częstoskurcz komorowy w 1975 r., zespół Brugadów w 1992 r., zespół krótkiego QT w 2000 r., a zespół wczesnej repolaryzacji w 2008 r. Choroby te, choć rzadkie, są ważną przyczyną nagłego zgonu sercowego (sudden cardiac death, SCD) u osób poniżej 40 roku życia [3]. Najczęstszą arytmią występującą w tych chorobach jest wielokształtny częstoskurcz komorowy (ventricular tachycardia, VT), który jeśli jest szybki, lecz sam ustępuje, powoduje omdlenie (ryc. 1). Jeśli trwa dłużej, wówczas przekształca się w migotanie komór (ventricular fibrillation, VF).

Wiedza na temat kanałopatii pochodzi głównie z badań obserwacyjnych i ukierunkowanych rejestrów wieloośrodkowych i międzynarodowych. Z powodu małej liczby chorych z tymi zaburzeniami nie prowadzono randomizowanych badań prospektywnych. W bieżącym roku międzynarodowy zespół ekspertów opracował dokument (HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the Diagnosis and Management of Patients with Inherited Primary Arrhythmia Syndromes), podsumowujący aktualny stan wiedzy na temat wrodzonych zespołów arytmicznych, który jest podstawowym źródłem informacji zawartych w tym artykule [4]. Dokument jest na razie dostępny jedynie w internecie, lecz będzie opublikowany w czasopismach Europace i Heart Rhythm.

Zespół długiego QT

Informacje ogólne

Zespół długiego QT (long QT syndrome, LQTS) jest najczęstszą kanałopatią. W oparciu o badania genetyczne u niemowląt z wydłużonym QT ocenia się, że zespół występuje z częstością co najmniej 1:2000 narodzin [5]. Aktualnie wyróżnia się 13 typów LQTS spowodowanych mutacjami genów kodujących białka kanałów potasowych, sodowych i wapniowych [4]. Najczęściej (92%) występują podtypy LQT1-3, spowodowane mutacjami w genach KCNQ1, KCNH2 i SCN5A (tab. 1). U ok. 15-20% chorych z LQTS wynik badania genetycznego jest ujemny.

Objawy, rozpoznawanie i ocena ryzyka SCD

Główne objawy są wynikiem występowania epizodów wielokształtnego VT typu torsade de pointes, co powoduje kołatania serca i omdlenia. Jeśli epizod arytmii trwa dłużej i przekształca się w VF dochodzi do zatrzymania krążenia i nagłego zgonu. W LQT1 ...