Wprowadzenie

Jednym z najtragiczniejszych powikłań kardiomiopatii przerostowej jest nagły zgon sercowy. Profilaktyczna implantacja automatycznego kardiowertera-defibrylatora (implantable cardioverter-defibrillator, ICD) pozwala skutecznie uchronić pacjentów przed nagłą śmiercią, wiąże się jednak z ryzkiem samego zabiegu i późnych powikłań związanych z wszczepieniem urządzenia i jego wymiany. Mimo coraz większej wiedzy na temat kardiomiopatii przerostowej kwalifikacja pacjenta do implantacji kardiowertera-defibrylatora pozostaje trudną decyzją kliniczną. W artykule omówiono zagadnienie nagłego zgonu sercowego u chorych z kardiomiopatią przerostową, uwzględniając jego epidemiologię i stratyfikację ryzyka oraz zalecane postępowanie.

Kardiomiopatia przerostowa

Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) to jedna z najczęstszych, uwarunkowanych genetycznie, chorób mięśnia sercowego, której częstość występowania szacuje się na 1:500 wśród dorosłych [1]. Kardiomiopatię przerostową definiuje się jako przerost mięśnia sercowego przy braku przyczyn mogących powodować ten przerost (np. nadciśnienie tętnicze, stenoza aortlana) [2,3]. Chorobę rozpoznaje się na podstawie badania obrazowego, zazwyczaj echokardiografii lub rezonansu magnetycznego serca, przy przeroście mięśnia sercowego ≥15 mm (najczęściej asymetrycznym), a w przypadkach występowania choroby w rodzinie i (lub) zmian w EKG – przy przeroście 13-14 mm (ryc. 1). Wraz z upowszechnieniem testów genetycznych rosnącą grupę pacjentów stanowić będą krewni chorych z kardiomiopatią przerostową (np. rodzeństwo, dzieci), u których stwierdza się mutacje charakterystyczne dla HCM (tzw. genotypowo-dodatni), przy czym nie występuje (jeszcze) przerost mięśnia sercowego (tzw. fenotypowo-ujemni). Obecnie nie można rekomendować jednoznacznego postępowania z tymi pacjentami i każdy przypadek wymaga indywidualnej oceny. Do niedawna kardiomiopatię przerostową uznawano za chorobę rzadką o złym rokowaniu i śmiertelności rocznej sięgającej kilku procent [4]. Przekonanie to wynikało jednak z obserwacji małych grup pacjentów, szczególnie wysokiego ryzyka, leczonych w ośrodkach referencyjnych. Obecnie wiadomo, że choroba jest częstsza, przebiega różnie, a wielu pacjentów dożywa późnego wieku bez konieczności interwencji [5]. Wśród wszystkich chorych śmiertelność roczną szacuje się na ok. 1%, a w ośrodkach referencyjnych jest ona dwukrotnie wyższa [6,7]. Nie można jednak zapomnieć, że część pacjentów, także tych bez objawów, w poczuciu pełnego zdrowia, ma zwiększone ryzyko nagłego zgonu sercowego (NZK) i powinna być odpowiednio leczona. Zdarza się niestety, że nagły zgon młodej osoby jest pierwszą manifestacją kardiomiopatii przerostowej, a od tego tragicznego zdarzenia rozpoczyna się diagnostyka choroby w rodzinie.