Wrodzone choroby tkanki łącznej: zespół Ehlersa-Danlosa i Loeysa-Dietza

dr n. med. Mariusz Ciołkiewicz
prof. dr hab. Anna Kuryliszyn-Moskal

Klinika Rehabilitacji, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

Adres do korespondencji: dr n. med. Mariusz Ciołkiewicz, Klinika Rehabilitacji, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, e-mail: marjanc40@gmail.com

Zespół Ehlersa-Danlosa i Loeysa-Dietza to dziedziczne choroby tkanki łącznej, w których dochodzi do zajęcia układu sercowo-naczyniowe. Niezwykle istotne w obu przypadkach są regularnie powtarzane badania obrazowe, przyjmowanie leków zmniejszających ryzyko ostrych powikłań naczyniowych, stosowanie się do wskazówek dotyczących stylu życia (unikanie wysiłków izometrycznych i sportów kontaktowych), poradnictwo genetyczne oraz specjalistyczna opieka w trakcie ciąży.

Wprowadzenie

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS – Ehlers-Danlos syndrome) i zespół Loeysa-Dietza (LDS – Loeys-Dietz syndrome) to wrodzone choroby tkanki łącznej związane z zajęciem układu krążenia. W postaci naczyniowej EDS (vEDS – vascular Ehlers-Danlos syndrome) tworzą się tętniaki aorty i tętnic domózgowych o nieprzewidywalnym ryzyku pęknięcia. Z uwagi na kruchość tkanek nie zaleca się operacji elektywnych. Częstymi manifestacjami są perforacje jelit i pęknięcie macicy. Z kolei LDS wiąże się z krętością tętnic, tętniakami aorty wstępującej i innych tętnic. Z powodu bardziej agresywnego przebiegu operacje elektywne aorty w LDS mogą być wskazane przy mniejszych poszerzeniach aorty niż w zespole Marfana (MFS – Marfan syndrome).

Zespół Ehlersa-Danlosa

EDS jest wrodzoną chorobą tkanki łącznej opisaną po raz pierwszy przez Ehlersa (1899 r.) i Danlosa (1908 r.) jako połączenie cienkiej, rozciągliwej skóry i nadmiernej ruchomości w stawach. Hipokrates 400 lat p.n.e. zauważył, że ludność koczownicza miała wiotkie, nadmiernie ruchome stawy i liczne blizny, a niektórzy rzymscy atleci – trudności z rzutem oszczepem z powodu niestabilnego, nadmiernie ruchomego ramienia. EDS zaliczany jest do chorób rzadkich, występuje z częstością od 1/10 tys. do 1/25 tys. urodzeń.1

Istotę EDS stanowią nieprawidłowości w syntezie, wydzielaniu lub modyfikacji potranslacyjnej kolagenu. Defekty odpowiedzialne za rozwój EDS wiążą się z mutacją pojedynczych genów i w większości przypadków są dziedziczone autosomalnie dominująco. Różnorodność typów EDS i związanych z nimi objawów wynika z istnienia wielu typów kolagenu oraz z wysokiego stopnia skomplikowania jego syntezy i dojrzewania. Ponieważ kolagen występuje głównie w skórze, stawach i ścięgnach, większość objawów łączących się z zaburzeniami jego struktury i funkcji dotyczy wymienionych struktur.

Dla EDS charakterystyczna jest nadmierna ruchomość stawów z dużym zakresem ruchów, a nawet przeprostami stawów. Często dochodzi do zwichnięć stawów, głównie ramiennych, biodrowych, kolanowych, palców, występują też wylewy dostawowe z towarzyszącym...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Zespół Loeysa-Dietza

LDS, opisany po raz pierwszy w 2005 r., jest dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobą tkanki łącznej związaną z heterozygotyczną mutacją genów kodujących [...]

Podsumowanie

EDS jest wrodzoną chorobą tkanki łącznej dziedziczoną autosomalnie dominująco, w której dochodzi do zajęcia narządu ruchu, skóry i układu krążenia. Wyróżnia [...]