Pięćdziesięciodziewięcioletni pacjent został przyjęty do Kliniki Wad Wrodzonych Serca w celu diagnostyki i kwalifikacji do leczenia operacyjnego z powodu podejrzenia wrodzonego ubytku przegrody międzykomorowej. Wada serca była rozpoznana kilka lat wcześniej, ale pacjent nie wyrażał zgody na leczenie operacyjne z powodu dobrego samopoczucia. Mężczyzna leczył się również z powodu napadowego migotania przedsionków. Napady arytmii były początkowo sporadyczne (jeden napad w roku), ale w ostatnich miesiącach stały się częste i źle tolerowane (EHRA III). Pacjent przebył radioterapię z powodu raka prostaty, ale nie dostarczył dokumentacji z leczenia onkologicznego. Był również obciążony wieloletnim wywiadem nikotynizmu (ok. 30 paczkolat), cukrzycy typu 2 oraz hiperlipidemii. Dotychczasowe leczenie farmakologiczne obejmowało acenokumarol, sotalol, peryndopryl, spironolakton, torasemid, rozuwastatynę oraz metforminę.

Przy przyjęciu chory zgłosił stopniowe pogarszanie tolerancji wysiłku od kilku miesięcy. Negował dławicę, duszność spoczynkową, zasłabnięcia czy utraty przytomności. W dostępnej dokumentacji mężczyzny znajdowały się wyniki badań echokardiograficznych, gdzie opisywano ubytek części błoniastej przegrody międzykomorowej, powiększenie jam serca i małe niedomykalności zastawek przedsionkowo-komorowych. Nie były dostępne informacje na temat wielkości ubytku czy gradientu międzykomorowego.

W badaniu fizykalnym zwracał uwagę szmer ciągły, który nie jest charakterystyczny dla ubytku przegrody międzykomorowej (możliwe jest występowanie szmeru skurczowo-rozkurczowego w przypadku współistnienia niedomykalności aortalnej). Nad polami płucnymi słyszalne były liczne świsty i ściszenie szmeru pęcherzykowego przypodstawnie po prawej stronie. W badaniach laboratoryjnych zwracało uwagę podwyższone stężenie NT-proBNP i transaminaz. W EKG zarejestrowano rytm zatokowy 61/min, oś pośrednią, blok prawej odnogi pęczka Hisa (czas trwania zespołu QRS wynosił 170 ms).