Nawet pozornie błahe objawy mogą być zwiastunem poważnej choroby. Często są one niezauważane nawet przez samych pacjentów, tym bardziej że rozwijają się powoli i na początku nie wpływają istotnie na jakość życia. Kiedy chorzy wreszcie zgłoszą się do lekarzy POZ, kierowani są do specjalistów z powodu najróżniejszych dolegliwości: stawowych, bólów głowy, nadciśnienia tętniczego, zaburzeń widzenia czy nadmiernej potliwości. I cierpią dalej, bo choroba rozwija się, podstępnie, atakując coraz to nowe narządy i układy. W tej trwającej zwykle kilkanaście lat diagnostyce różnicowej łatwo pominąć choroby rzadkie, konsekwencją czego jest opóźnione rozpoznanie i się do lekarzy POZ, kierowani są do specjalistów z powodu najróżniejszych dolegliwości: stawowych, bólów głowy, nadciśnienia tętniczego, zaburzeń widzenia czy nadmiernej potliwości. I cierpią dalej, bo choroba rozwija się, podstępnie, atakując coraz to nowe narządy i układy. W tej trwającej zwykle kilkanaście lat diagnostyce różnicowej łatwo pominąć choroby rzadkie, konsekwencją czego jest opóźnione rozpoznanie i zmiany kostno-stawowe, które nie poddają się leczeniu.

Portret pacjentki, która się do mnie zgłosiła

Pięćdziesięciopięcioletnia pacjentka została przyjęta do Kliniki Endokrynologii, Diabetologii i Leczenia Izotopami Uniwersytetu Medycznego z powodu podejrzenia akromegalii.

W badaniu przedmiotowym stwierdzono otyłość, wyraźny obrzęk palców rąk, który uniemożliwiał jej chwytanie monet i banknotów, co miało szczególne znaczenie, bo była kasjerką.

Stwierdzono także cechy dysmorficzne, charakterystyczne dla akromegalii: mocno zarysowana żuchwa, duże uszy, dłonie i stopy. Pojawienie się istotnych zmian fenotypowych potwierdziła analiza archiwalnych zdjęć chorej.

W wywiadzie: od 18 lat nadciśnienie tętnicze (diuretyk + ACEI + ARB), bóle i sztywność poranna stawów. Od 6 miesięcy leczona hormonalną terapią zastępczą z powodu przedwczesnego wygaśnięcia czynności jajników. Ze względu na dalekowzroczność, pacjentka na stałe nosiła okulary.

Historia poprzedniej, nieudanej terapii

Kobieta, pracująca od 20 lat jako kasjerka, była, podobnie jak inni pracownicy, regularnie konsultowana przez lekarza zakładowego w ramach badań okresowych. Przez lata lekarz nie stwierdził u niej żadnych chorób, poza częstymi bólami głowy, których przyczyną było nadciśnienie tętnicze. Pacjentka otrzymała wówczas leczenie skojarzone ACEI + ARB z dobrym skutkiem klinicznym.

Podczas kolejnej wizyty kontrolnej wspomniała, że coraz gorzej widzi. Lekarz zasugerował konsultację u okulisty, który stwierdził dalekowzroczność i zalecił noszenie na stałe okularów.

W trakcie innej rutynowej wizyty pacjentka zgłosiła nowy, krępujący problem, a mianowicie nadmierną potliwość. Lekarz uznał, że „latem pocenie się jest fizjologiczne i wystarczy bardziej dbać o higienę oraz nosić bawełniane ubrania”. W przypadku nasilania się problemu zalecił kupienie antyperspirantu lub preparatów na nadpotliwość.

Po sześciu tygodniach kobieta zgłosiła się ponownie, twierdząc, że pocenie staje się coraz bardziej dokuczliwe i przeszkadza jej oraz osobom z nią pracującym. W tej sytuacji lekarz skierował ją do dermatologa.

Cztery tygodnie później kobieta dostała się do specjalisty, który zaproponował ostrzykiwanie toksyną botulinową pach, stóp, dłoni, a także czoła i skóry owłosionej głowy. W związku z wysoką ceną procedury, pacjentka musiała z niej zrezygnować.

Czas mijał. W wyznaczonym przez pracodawcę terminie kobieta udała się do lekarza zakładowego. Stwierdziła, że problem jest na tyle nasilony, iż uniemożliwia jej normalne funkcjonowanie. Dodatkowo zaobserwowała, że jej palce stały się nabrzmiałe, co sprawiało, że musiała przestać nosić obrączkę. Zwróciła też uwagę, że kupuje większy rozmiar butów niż kiedyś, ale lekarz nie widział w tym niczego niepokojącego. Zasugerował tylko, że to mogą być deformacje kończyn związane z wiekiem, na co wpływ może mieć jej nieprawidłowa, zbyt wysoka masa ciała.

Po sześciu miesiącach pacjentka zjawiła się po raz kolejny. Twierdziła, że obrzmiałe palce uniemożliwiają jej chwytanie monet i banknotów. Przyznała, że boi się o swoją posadę, bo właściwie nie jest już w stanie dobrze wykonywać obowiązków. Dodatkowo skarżyła się na ból i sztywność poranną stawów, często z ich ograniczoną ruchomością.

Wysłuchawszy tego wszystkiego, lekarz skierował ją do reumatologa. Jednak specjalista nie zaobserwował żadnych odchyleń od normy i z taką informacją odesłał pacjentkę do lekarza zakładowego. Tam otrzymała diuretyki, które miały spowodować ustąpienie obrzęku. Lekarz zapewnił chorą, że to, co obserwuje, jest nieodłącznym elementem starzenia się i że nie ma w tym niczego niepokojącego.

Tymczasem pacjentka czuła się coraz gorzej. Dodatkowo zaobserwowała nasilające się zaburzenia zgryzu i poszerzenie się szpar międzyzębowych. Miała poczucie, że traci kontrolę nad własnym ciałem. Stopy powiększyły się o trzy rozmiary, dłonie były tak duże, że musiała kupić nowe, o wiele większe rękawiczki, poza tym całkiem zrezygnowała z biżuterii, szczególnie z pierścionków. Dodatkowo zauważyła, że rysy twarzy niepokojąco się wyostrzyły, co nadało jej wygląd ostry i złowrogi. Twierdziła także, że skóra stała się napięta, mało sprężysta i elastyczna.

Zgłosiła się więc znowu do lekarza z prośbą o pomoc. Ten uznał, że kobieta ma kłopoty z zaakceptowaniem swojego ciała, które z wiekiem traci dawne piękno. Ponownie wytłumaczył jej, że nie każdy ładnie się starzeje i uznał, iż najlepszym rozwiązaniem będzie skierowanie do ginekologa, który porozmawia z nią na temat zmian zachodzących w ciele kobiety w późniejszym wieku.

Specjalista po wysłuchaniu chorej uznał, że brak akceptacji własnego ciała i wahania nastrojów są wystarczającym wskazaniem do włączenia hormonalnej terapii zastępczej.

Sześć miesięcy później pacjentka ponownie zgłosiła się w ramach rutynowej wizyty do gabinetu lekarza zakładowego. Tego dnia przyjmował inny lekarz, który zastępował nieobecnego kolegę. Gdy zobaczył pacjentkę, natychmiast rozpoznał akromegalię i pilnie skierował ją do Kliniki Endokrynologii w celu potwierdzenia diagnozy oraz włączenia właściwego leczenia.