Jak doszedłem do prawidłowego rozpoznania?

Pacjentka została przyjęta na oddział. Objawy kliniczne wyraźnie wskazywały na akromegalię. Wykonaliśmy badania obrazowe i hormonalne. Wysokie stężenie hormonu wzrostu i insulinopodobnego czynnika wzrostu oraz obecność bardzo dużego, pięciocentymetrowego guza przysadki mózgowej, potwierdziły diagnozę.

Dodatkowo przeprowadziliśmy badanie okulistyczne uwzględniające ocenę dna oka oraz pole widzenia, które potwierdziło ucisk gruczolaka na skrzyżowanie nerwów wzrokowych. Konieczne było także wykluczenie niedoczynności przysadki, czyli możliwości ucisku guza na zdrową część gruczołową przysadki, oraz pierwotnej nadczynności tarczycy.

Jako leczenie pierwszego rzutu zastosowaliśmy farmakoterapię analogami somatostatyny o przedłużonym działaniu. Osiągnęliśmy istotne obniżenie stężenia GH, a także zmniejszenie wielkości i zmiękczenie konsystencji guza.

Następnie pacjentka została skierowana do leczenia operacyjnego – usunięcia gruczolaka przysadki z dojścia przez zatokę klinową.

Miała przy tym pełną świadomość, że leczenie operacyjne jest bardzo ograniczone i guz nie zostanie usunięty w całości. Pacjentka została też poinformowana, że po operacji nadal będzie musiała stosować leczenie farmakologiczne oraz przez cały czas pozostawać pod naszą opieką. Chora wyraziła zgodę na zabieg, który zakończył się sukcesem, choć zmian w układzie kostno-stawowym nie udało się zahamować.

Wcześniej popełnione błędy

1. Bagatelizowanie objawów zgłaszanych przez pacjentkę.

2. Niezauważenie podstawowych symptomów akromegalii, takich jak powiększenie się dłoni i stóp oraz typowe rysy akromegaliczne.

3. Składanie wszystkich niepokojących objawów na karb starzenia się.

4. Niezauważenie ważnych objawów dodatkowych, takich jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, wcześniejsze wygaśnięcie czynności jajników.

5. Powierzchowna diagnostyka lekarzy innych specjalności, którzy skupiali się tylko na podstawowym objawie, nie uwzględniając w procesie diagnostycznym innych możliwych rozpoznań.

6. Bóle głowy i zaburzenia widzenia wymagały wnikliwej diagnostyki neurologa i okulisty z uwzględnieniem badania pola widzenia. To naprowadziłoby na prawdziwą przyczynę problemu, czyli proces rozrostowy guza przysadki i jego ucisk na skrzyżowanie nerwu wzrokowego.

7. Kolejną wskazówką, która została zbagatelizowana, był wysoki wskaźnik BMI. W tym przypadku przyczyną był hormon wzrostu, który działa anabolicznie i prowadzi do przyrostu masy ciała.

Jaka jest lekcja z tej historii?

• Należy pamiętać o każdej, nawet rzadkiej, chorobie i nie lekceważyć objawów zgłaszanych przez pacjenta. Chociaż obraz kliniczny rozwiniętej akromegalii jest bardzo charakterystyczny, wczesne stadia tej choroby często pozostają niezauważone. Dlatego podstawą rozpoznania jest wnikliwy, dobrze zebrany wywiad.

• U pacjentki występowały wtórnie choroby będące klinicznymi objawami akromegalii: nadciśnienie tętnicze, nieprawidłowa masa ciała, wzmożona potliwość, co mogło opóźniać rozpoznanie gruczolaka przysadki. Natomiast nie zwrócono uwagi na podstawowe wykładniki tej choroby, takie jak: nadpotliwość, powiększenie dłoni i stóp, obrzęk palców i zmiany rysów twarzy. Wystarczyło powiązać ze sobą tych kilka elementów, by zobaczyć, że pod tymi pozornie niezwiązanymi ze sobą objawami nie kryje się kobieta niepotrafiąca zaakceptować mankamentów swojego ciała, ale cierpiąca pacjentka, której przez lata nikt nie potrafił postawić prawidłowej diagnozy.■