Dostęp Otwarty

Wielka interna

Genetycznie uwarunkowana przydatność

Z prof. dr hab. Olgą Haus rozmawia Olga Tymanowska

O trudnych rozmowach z pacjentami, nieufności hematologów i nauce, której nikt nie doceniał, rozmawiamy z prof. dr hab. Olgą Haus, kierownikiem Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej CM UMK w Bydgoszczy

Small 8930

MT: Pani nazwisko przywołuje na myśl najbardziej znanego diagnostę na świecie, dr. Gregory’ego House’a.

PROF. OLGA HAUS: Moi pacjenci w poradni genetycznej, w okresie kiedy dr House był bardzo popularny, pytali mnie, czy jesteśmy spokrewnieni. Mówiłam, że to jest mój kuzyn i część pacjentów w to wierzyła. Porównywali, czy jestem podobna do dr. House’a pod względem sposobu postępowania. I na szczęście wyciągali pozytywne dla mnie wnioski: że jeśli chodzi o dochodzenie do prawdy to może tak, natomiast mam znacznie lepszy kontakt z pacjentami. To jest największym komplementem dla lekarza.

Ale wracając do mojego nazwiska, którego symbolu wszędzie używam. Kiedyś myślałam, że jest ono jedyne i niepowtarzalne, ale jak się okazało, jest dosyć popularne, zarówno wśród osób pochodzenia niemieckiego, jak i żydowskiego. Mój ojciec, Ber Haus, do ok. 90. r.ż. pracował naukowo w Wyższej Szkole Ekonomicznej. Moja matka, Sabina Kotlarek-Haus, była lekarzem hematologiem i internistą związanym z Akademią Medyczną. Wywodzę się więc z domu, w którym panowała atmosfera nauki, co z pewnością miało wpływ na mój rozwój.

Na medycynę zdecydowałam się startować dopiero po próbnej maturze, przedtem w ogóle nie brałam jej pod uwagę. Interesowałam się biochemią i genetyką, więc marzyły mi się studia biologiczne. Medycyny nie chciałam studiować jeszcze z jednego powodu. Nie chciałam oskarżeń o nepotyzm, o wykorzystywanie pozycji mojej mamy. Ale w końcu dałam się przekonać, że na studiach medycznych też jest biochemia oraz genetyka i szybko zrozumiałam, że medycyna była najlepszym wyborem, jakiego mogłam dokonać.

Natomiast zawarłam umowę z moją mamą, że nie przyznajemy się do siebie. I często na studiach wypierałam się pokrewieństwa.

MT: Pani zainteresowania od początku studiów były sprecyzowane.

O.H.: Genetyką pasjonowałam się już w szkole średniej i przez cały okres studiów nie miałam wątpliwości, że będę podążać tą drogą. Od czwartego roku podjęłam pracę w ramach wolontariatu w Zakładzie Patofizjologii, gdzie zorganizowana była pracownia cytogenetyczna. W tamtym okresie to było jedyne takie miejsce we Wrocławiu. Po studiach uważałam, że moje życie zawodowe powinno być kontynuacją tego, co robiłam wcześniej, i po różnych perturbacjach zostałam przyjęta na etat. Przepracowałam tam 19 lat.

MT: Potem otrzymała pani propozycję pracy w Bydgoszczy?

O.H.: Rektor, prof. Domaniewski, zaproponował mi stworzenie Katedry i Zakładu Genetyki Klinicznej. Postanowiłam podjąć to wyzwanie. Choć perspektywy były obiecujące, po przyjeździe nie zastałam tu nic. Zakład miał zostać zorganizowany w starym budynku, całkowicie nieprzygotowanym do tego typu pracy. Nie było też żadnego sprzętu. Do pomocy przydzielono mi dwie sympatyczne panie (z jedną z nich, panią dr n. med. Barbarą Muchą, pracuję do dziś), które trochę zajmowały się genetyką i próbowały robić badania. O wszystko trzeba było walczyć. Ale mimo to bardzo miło wspominam ten okres. Początkowo korzystałyśmy z pracowni cytogenetycznej, która mieściła się w Zakładzie Patomorfologii u pana prof. Domaniewskiego. Tam zaczęłyśmy robić badania, głównie na potrzeby hematologii dziecięcej. Potem zaczęłam się starać o granty uczelniane i dofinansowania dydaktyczne. W pierwszym roku istnienia katedry były to bardzo niewielkie pieniądze, równowartość dzisiejszych 700 zł na rok. Na szczęście można było aplikować jeszcze o granty inwestycyjne. I tak powoli, wspólnymi siłami, tworzyłyśmy Zakład Genetyki Klinicznej, stopniowo też powiększając asortyment naszych badań. Udało się również zdobyć kilka etatów.

MT: Zakład w tej chwili zatrudnia same kobiety.

O.H.: W czasie siedemnastoletniej historii zakładu przewinęli się też trzej panowie. Choć byli dobrymi fachowcami, chyba czuli się przytłoczeni ogromem kobiecości i niestety po pewnym czasie z każdym z nich musiałam się rozstać. Dziś tworzymy silny kobiecy zespół. Doskonale nam się razem pracuje.

Na początku zajmowałyśmy się wyłącznie cytogenetyką, która była łatwa do uruchomienia, bo wymagała tylko doświadczonych ludzi, pracowni fotograficznej i nożyczek, którymi wycinało się zdjęcia chromosomów.

Potem, na początku lat 2000., udało się wprowadzić badania molekularne. W tej chwili robimy badania cytogenetyczne oraz molekularne zarówno w nowotworach hematologicznych i narządowych, jak i u par z niepowodzeniami ciążowymi oraz u dzieci z zaburzeniami rozwojowymi i niepełnosprawnością intelektualną.

Nasz zakład zajmuje się też badaniami genetycznymi u pacjentów z wrodzonymi zaburzeniami tkanki łącznej, takimi jak zespół Ehlersa-Danlosa czy zespół Marfana. Niestety tym pacjentom nie możemy zaoferować skutecznej terapii, podobnie jak ciągle jeszcze w większości chorób genetycznych. Poradnictwo genetyczne w dużej mierze sprowadza się więc do diagnostyki oraz profilaktyki.

MT: Stwierdzenie wady genetycznej to szok dla pacjenta i całej rodziny.

O.H.: Tu problemy medyczne łączą się z problemami natury psychologicznej i społecznej. Tym wszystkim chorym staramy się pomóc, przedstawiając różne możliwości postępowania. Ale ostatecznie decyzja należy do pacjenta i my nie możemy w nią ingerować. Podstawową zasadą poradnictwa genetycznego jest niedyrektywność.

Najczęściej zgłaszają się do nas rodzice z dziećmi z podejrzeniem zespołów genetycznych. Jeśli uda nam się postawić diagnozę, rodzice chcą się dowiedzieć, jak będzie wyglądał rozwój dziecka. I czy kolejne dziecko też będzie obciążone. Udzielamy wszelkich informacji, ale nie radzimy, jak kształtować plany rodzinne, choć często rodzice nas pytają, co byśmy zrobili na ich miejscu.

Badamy też pacjentów z rodzin z chorobą Huntingtona. Jest to bardzo ciężka, postępująca choroba neurodegeneracyjna, na którą, mimo trwających latami badań, nie ma lekarstwa. Zgłaszają się do nas młodzi ludzie. Mają po dwadzieścia parę lat. Wiedzą, że jedno z rodziców chorowało na tę chorobę. Chcą wiedzieć, jakie jest ryzyko, że oni też zachorują. W tym przypadku możemy udzielić bardzo jasnych i pewnych informacji. Stwierdzenie mutacji jest prawie jednoznaczne z zachorowaniem. Kiedy? Średnio do 10 lat wcześniej niż rodzic.