Taka informacja może być trudna do udźwignięcia dla młodego człowieka, dlatego trzeba pacjentowi najpierw powiedzieć, czego się dowie, wykonując tekst predykcyjny w kierunku choroby Huntingtona. Często zdarzają się sytuacje, że pacjent decyduje się na badanie, ale po wyniki się nie zgłasza. Musimy to uszanować, choć NFZ płaci szpitalowi dopiero za wydane wyniki. Pacjent ma prawo do niewiedzy o wynikach własnych badań, co jest zawarte w Europejskiej Konwencji Bioetycznej.

MT: Niełatwo być posłańcem złych wiadomości.

O.H.: Szczególnie gdy przychodzi do nas młody, zdrowy człowiek i chce dowiedzieć się, jakie w jego przypadku zachodzi ryzyko, że zachoruje na ciężką chorobę, na którą nie ma terapii. Takie porady są najtrudniejsze. Zresztą każda sytuacja wymaga nie tylko rzetelności, ale też zrozumienia i empatii. Trudno jest powiedzieć rodzicom, że ich dziecko jest obciążone wadą genetyczną. Trzeba być gotowym na różne reakcje, bo czasem jest to załamanie, czasem agresja i wybuch złości. Wszystkie te reakcje rozumiem, choć zdarzało mi się, że miałam wrażenie, iż rodzice chcą mnie pobić, bo urodziło im się dziecko z zespołem Downa. Obwiniają za to lekarza, bo przyniósł im złą wiadomość. Z tym też trzeba umieć sobie radzić. Najczęściej jednak mam bardzo dobry kontakt z pacjentami i ich rodzinami. Dla mnie oni są bohaterami dnia codziennego.

MT: Czy wyniki badań genetycznych są na tyle wiarygodne, że można mieć pewność, iż nie ma mowy o pomyłce?

O.H.: Pomyłki zawsze mogą się zdarzyć i się zdarzają, choć już znacznie rzadziej niż kiedyś. Ale mimo zaawansowanych metod badawczych, nadal jest wiele znaków zapytania, nie wszystkie mutacje umiemy zbadać, nie w każdej chorobie potrafimy oszacować ryzyko.

Właściwie aż do końca XX wieku wszyscy wycinaliśmy nożyczkami robione pod mikroskopem zdjęcia chromosomów, które następnie trzeba było odpowiednio klasyfikować i ocenić. W tamtych latach symbolem cytogenetyka były nożyczki.

Potem zaczęto wprowadzać metodę FISH (Fluorescence in situ hybridization), czyli połączenie cytogenetyki z sondami molekularnymi dla poszczególnych chromosomów lub genów zlokalizowanych na tych chromosomach. Opór przed nową metodą był w niektórych pracowniach bardzo duży. Pamiętam słowa wielu cytogenetyków, którzy mówili: „Mamy takie piękne chromosomy i niepotrzebny nam żaden FISH”. Dziś już chyba nikt nie ma wątpliwości, że jest to świetna metoda uzupełniająca.

Kolejnym kamieniem milowym w rozwoju metod badań cytogenetycznych było zastosowanie programów komputerowych do analizy chromosomów i FISH. Skończyła się era nożyczek. I znów pojawiły się protesty, że: „Jak ma się nożyczki w ręce, to czuje się, co się robi”. A z komputerem to nic nie wiadomo, a poza tym wszystkiego trzeba było się uczyć od nowa. Pierwsze programy komputerowe były zresztą dość prymitywne i czas potrzebny na analizę był znacznie dłuższy, niż gdy robiło się to ręcznie. Wszystko na początku odbywało się metodą prób i błędów.

Równolegle przyszła era powszechnych badań molekularnych; łańcuchowa reakcja polimerazy i jej odmiany, sekwencjonowanie DNA metodą Sangera i inne, pozwoliły na identyfikację znanych i nieznanych mutacji leżących u podłoża chorób. Rewolucją było wprowadzenie badań mikromacierzowych, pozwalających na ocenę tzw. profili genowych komórek, np. nowotworowych, i całych organizmów, analizę polimorfizmu (czyli zmienności) pojedynczych nukleotydów (SNP) itp. Rewolucją w cytogenetyce było wprowadzenie, leżących na pograniczu badań cytogenetycznych i molekularnych, mikromacierzy CGH (array Comparative Genomic Hybridization), które poprawiły rozpoznawalność różnych zespołów genetycznych o około 20 proc. Obecnie metodą o największej czułości i swoistości jest sekwencjonowanie następnej generacji, NGS (Next-Generation Sequencing). Metoda jest stosowana na razie w badaniach naukowych, ale gdy stanie się powszechna w praktyce klinicznej, poprawi diagnostykę o kolejne kilkadziesiąt procent.

Wiele metod diagnostycznych, którymi obecnie dysponujemy, pozwala na przeprowadzenie zarówno badań celowanych, ukierunkowanych na konkretną mutację, jak i całogenomowych. Wachlarz chorób, w kierunku których możemy robić badanie genetyczne, jest w tej chwili olbrzymi. Toczą się intensywne debaty dotyczące tego, co zrobić z tysiącami danych, które uzyskujemy z tych badań. Co udostępniać pacjentom, co lekarzom. Które wiadomości powinniśmy przekazywać, a których nie. To jest jeden z największych problemów społecznych i etycznych dotyczących zastosowań współczesnej genetyki.

MT: Dziś badania genetyczne są bardzo istotną częścią procesu diagnostycznego w onkologii i hematologii. Podejście do tych badań zmieniło się w dużej mierze dzięki pani.
O.H.: Rzeczywiście udało mi się wprowadzić cytogenetykę szerzej na polskie „salony hematoonkologiczne” i przekonać do niej hematologów, którzy uważali wówczas, że diagnostyka na poziomie komórkowym, a w późniejszych czasach immunologicznym i molekularnym, jest wystarczająca. Pamiętam, jak godzinami stałam z probówką, czekając, aż ktoś zechce pobrać pacjentowi szpik do badań cytogenetycznych. Wielu z ówczesnych hematologów bagatelizowało te badania. Uważali, że nie ma sensu czekać kilkanaście dni na wynik, który i tak nie ma żadnej wartości diagnostycznej. Tym bardziej że morfologię można było mieć w ciągu kilku godzin. Dzięki moim wysiłkom na polu polskiej hematologii oraz publikacjom wielu różnych autorów stwierdzających sens wykonywania tych badań na każdym etapie procesu diagnostycznego i terapeutycznego, udało się przekonać do nich środowisko lekarskie. Jest to mój zawodowy sukces. Jednak najbardziej się cieszę z tego, że pomagam pacjentom, z którymi udaje mi się zbudować więź opartą na zaufaniu. Najważniejsze w życiu jest to, by być komuś potrzebnym.