Prof. dr hab. med. Krzysztof Zeman

Zawsze należy dążyć do poznania przyczyn zgłaszanych przez pacjenta dolegliwości. Nawet pozornie błahe objawy mogą świadczyć o poważnej chorobie, a zignorowanie pierwszych sygnałów może mieć dramatyczny skutek.

Portret pacjenta, który się do mnie zgłosił

Trzynastoletni chłopiec został przyjęty do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii ICZMP z wcześniej rozpoznanymi zaburzeniami struktur somatycznych z niedorozwojem połowiczym prawostronnym. Z relacji matki wynikało, że odczuwał bóle okolicy biodrowej prawej i udowej prawej utrzymujące się od 6. r.ż. Początkowo bóle nie miały związku z porą dnia, ale w kolejnych latach częściej pojawiały się w godzinach nocnych, po trzech-czterech godzinach od zaśnięcia. W ostatnich miesiącach przed hospitalizacją bóle ograniczone były do godzin nocnych (najczęściej występowały około drugiej nad ranem). Ustępowały częściowo po lekach przeciwbólowych (paracetamol, ibuprofen). Dodatkowo uwagę zwracała różnica w obwodzie ud.

W wywiadzie stwierdzono brak urazów kończyn dolnych i poważniejszych chorób. Odnotowano wielokrotne wizyty w poradni medycyny rodzinnej, konsultacje ortopedyczne, kilka pobytów w szpitalu rejonowym. Diagnostyka w specjalistycznej klinice wykluczyła choroby skórno-mięśniowe, zaburzenia metabolizmu kostnego i neurologiczne tło zaburzeń.

Historia poprzedniej, nieudanej terapii

Siedem lat wcześniej matka zgłosiła się z chłopcem do lekarza pediatry z powodu bólów okolicy biodrowej prawej i udowej. Dolegliwości pojawiały się w różnych porach dnia i ustępowały samoistnie. Lekarz po zebraniu wywiadu uznał, że najprawdopodobniej ma do czynienia z bólami wzrostowymi i zalecił obserwację.

Gdy dolegliwości nie ustępowały, po kilkunastu tygodniach matka z chłopcem pojawiła się ponownie. Lekarz poinformował, że u chłopców uprawiających sport takie bóle mogą się zdarzyć. Polecił, by w przypadku nasilających się dolegliwości ograniczyć wysiłek fizyczny.

Po kilkunastu miesiącach pacjent pojawił się ponownie. Bóle znacząco upośledzały jego codzienne funkcjonowanie. Zdarzały się głównie w nocy, po trzech-czterech godzinach od zaśnięcia. Matka zaobserwowała też, że nie są zależne od podejmowanej w ciągu dnia aktywności.

Z powodu silnych bólów nocnych chłopiec był kilkakrotnie hospitalizowany. W szpitalu rejonowym otrzymywał leki przeciwbólowe we wlewie dożylnym z zaleceniem stosowania w domu miejscowo paracetamolu i ibuprofenu. Farmakoterapia przyniosła częściową poprawę. Ból rzadziej wybudzał chłopca w nocy, choć nadal zdarzały się momenty, gdy dolegliwości były bardzo silne, upośledzające normalne funkcjonowanie. Chłopiec przez wiele miesięcy kontynuował zalecone leczenie i okresowo zgłaszał się do szpitala, gdzie podejmowano próby leczenia objawowego, upatrując przyczyn dolegliwości w szybkim wzrastaniu chłopca i intensywnym uprawianiu przez niego sportu. Za każdym razem rodzice słyszeli, że nie ma powodów do obaw, bo zgłaszane objawy są typowe dla okresu dojrzewania. Były też takie sytuacje, gdy chłopcu, który zgłosił się do szpitala z bólem, kilkakrotnie odmówiono udzielenia pomocy i twierdzono, że nic mu nie jest, a chorobę wmawiają mu rozhisteryzowani najbliżsi.

Rodzice chłopca jednak nie dali za wygraną. Postanowili szukać innej ścieżki diagnostycznej. Nastolatka konsultowano u wielu specjalistów. Został też poddany licznym badaniom. Wielomiesięczny proces diagnostyczny pozwolił na wykluczenie chorób skórno-mięśniowych i zaburzeń metabolizmu kostnego.

Chłopiec nadal regularnie grał w koszykówkę. Podczas jednego z treningów przewrócił się i upadł. Trener obejrzał kończyny chłopca w poszukiwaniu ewentualnych złamań. W trakcie oceny stanu nóg jego uwagę zwróciła kilkucentymetrowa różnica w obwodzie ud. Polecił chłopcu jak najszybszy kontakt z lekarzem.

Tego samego dnia nastolatek wraz z matką udał się na SOR, gdzie ortopeda potwierdził obserwacje trenera. Nie stwierdził uszkodzeń w układzie kostno-stawowym, ale jego niepokój wzbudziły niesymetryczne kończyny chłopca, z różnicą 7 cm w obwodzie ud. Od kiedy istniała taka dysproporcja? Nie wiadomo. Ani chłopiec, ani rodzice nigdy wcześniej tego nie zauważyli. Lekarz wykluczył też neurologiczne tło zgłaszanych objawów. Lekarz skierował dziecko do kliniki specjalistycznej, gdzie wysunięto podejrzenie zaburzenia struktur somatycznych z niedorozwojem połowiczym prawostronnym z zaleceniem stosowania rehabilitacji. Po pewnym czasie z powodu braku poprawy i utrzymywania się dolegliwości lekarz POZ po konsultacji telefonicznej skierował chłopca do naszej kliniki w celu dalszych poszukiwań przyczyn istniejących zaburzeń.

Jak doszedłem do prawidłowej diagnozy

Po siedmiu latach od pojawienia się pierwszych objawów chłopiec został przyjęty do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii ICZMP w celu dalszej diagnostyki. W badaniu przedmiotowym: stan ogólny dobry, wada postawy: zwiększona kifoza piersiowa dająca się czynnie korygować, wyszczuplenie kończyny dolnej lewej – w 1/3 długości uda różnica w obwodzie 7 cm, pełny zakres ruchomości w dużych stawach kończyn dolnych, ból przy opukiwaniu prawego talerza biodrowego. Badania laboratoryjne, próba tuberkulinowa prawidłowe, USG z dopplerem tętnic narządów miąższowych, RTG kręgosłupa, miednicy i uda prawego bez zmian, dwufazowy rezonans magnetyczny dolnego odcinka kręgosłupa bez cech zakotwiczenia rdzenia. Scyntygrafia kośćca – ognisko hiperreaktywności w talerzu kości biodrowej prawej (blisko krawędzi i kolca biodrowego górnego), w badaniu SPECT/CT cechy przebudowy kości z odczynem sklerotycznym.

Musieliśmy poszukać przyczyn, które mogły doprowadzić do tego, że jedna noga w jakimś momencie przestaje nadążać za rozwojem drugiej, nie tracąc przy tym funkcji czynnościowej. Trzeba było wyjaśnić źródło dolegliwości bólowych i odpowiedzieć sobie na pytanie, czy gdzieś na przebiegu wiązki naczyniowo-nerwowej, która jest odpowiedzialna za prawidłowe ukrwienie nogi, nie dochodzi do czegoś, co zaburza przekazywanie substancji odżywczych. Podejrzewaliśmy, że mogło dojść do częściowej atrofii kończyny. Rozpoznanie zaburzenia struktur somatycznych z niedorozwojem połowiczym prawostronnym wydawało się bardzo mało prawdopodobne. Doc. Jarosław Paśnik, lekarz prowadzący, podjął decyzję o konsultacji ortopedycznej, która wykluczyła zmiany ogniskowe w obrębie kończyny prawej mogące wymagać pilnego leczenia ortopedycznego. Przeciwko tłu neurogennemu przemawiały bóle nocne i wydłużenie kończyny.

Czas trwania dolegliwości i obraz diagnostyczny sugerował proces zapalny w miejscu wzmożonego wychwytu znacznika, nie wykluczał obecności łagodnego guza produkującego tkankę kostną, np. kostniaka kostninowego (osteoid osteoma).

Włączono kwas acetylosalicylowy na sześć tygodni. Bóle kończyny nieco zmniejszyły się, ale nie ustąpiły całkowicie, bolesność opukowa miednicy utrzymywała się. Po czterech miesiącach wykonano zabieg chirurgiczny, polegający na wydłutowaniu zmiany w granicach zdrowej kości – kwadrat 3 × 3 cm. W badaniu patomorfologicznym potwierdzono obecność kostniaka (osteoid osteoma ossis ilei).

Od tej pory upłynęło pięć lat. Pacjent przeszedł intensywną fizjoterapię. W 2012 roku przebył limfocytarne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, po którym wystąpiły krótkotrwałe niepadaczkowe zaburzenia ruchowe w czasie zasypiania.