lek. med. Michał Jamrozik

MT: Jeszcze nie tak dawno alarmowano, że co czwarty mieszkaniec Polski chory na hemofilię pochodzi ze Śląska. Jak jest dziś?

lek. Michał Jamrozik: W Polsce żyje ok. 5 tys. osób z różnego rodzaju skazami krwotocznymi, w województwie śląskim ok. 400. Rocznie rozpoznajemy od kilkunastu do kilkudziesięciu nowych przypadków, dominują łagodne postacie skaz krwotocznych. Pracę ułatwiają coraz lepsze metody diagnostyczne, większa jest także wiedza lekarzy zabiegowych i rodzinnych.

MT: Skazy krwotoczne to oczywiście nie tylko hemofilia.

M.J.: Rzeczywiście, mówiąc o skazach krwotocznych, zwykle wymieniamy na pierwszym miejscu hemofilię, czyli niedobór jednego z białek biorących udział w procesie krzepnięcia. Niedobór czynnika VIII to hemofilia typu A, niedobór IX to hemofilia typu B. Trzeba przypomnieć, że wiele białek bierze udział w procesie krzepnięcia krwi, niedobór każdego z nich może być przyczyną objawowej skazy krwotocznej. Te dwie wspomniane jednostki chorobowe wymagają nierzadko intensywnego leczenia. Ciężka postać hemofilii typu A jest najbardziej symptomatyczna, ale z kolei najczęstszą skazą krwotoczną, osoczową jest choroba von Willebranda. W skali województwa może dotyczyć kilku tysięcy chorych. Nierzadko ma łagodny przebieg, wtedy pacjenci nie mają potrzeby zgłaszania objawów lekarzowi pierwszego kontaktu. Pacjent ze skłonnością do krwawień samoistnych lub pourazowych często nie uświadamia sobie, że takie objawy mogą mieć jednak związek z konkretną jednostką chorobową.

MT: Kiedy ujawniają się skazy krwotoczne?

M.J.: Te schorzenia mogą towarzyszyć pacjentowi od urodzenia albo od wczesnego dzieciństwa. Często już pediatrzy przekazują nam chorych do dalszego leczenia. Mogę jednak z całą odpowiedzialnością powiedzieć, że na terenie Śląska dysponujemy pełnym zakresem diagnostyki osoczowych skaz krwotocznych.

MT: Od czego zaczyna się diagnostyka?

M.J.: Zaczynamy oczywiście od oceny podstawowych parametrów, czyli ilości płytek krwi i oznaczenia czasu kaolinowo-kefalinowego, protrombinowego i fibrynogenu. Te badania może zlecić lekarz pierwszego kontaktu. Wyniki wnoszą wiele informacji, dzięki którym można wskazać kolejny, konkretny tor diagnostyczny. Jeśli któraś z analizowanych wartości jest przekroczona, wykonujemy dalsze testy wskazujące, czy mamy do czynienia z niedoborem danego czynnika krzepnięcia, czy z obecnością inhibitorów, czyli przeciwciał mogących blokować lub zmniejszać aktywność konkretnego białka. Zatem schemat postępowania wymaga precyzyjnego zaplanowania.

MT: Co stwarza największe zagrożenie w przypadku chorych ze skazą krwotoczną?

M.J.: Zabiegi operacyjne lub poważne urazy, np. komunikacyjne. W takich sytuacjach możemy mieć do czynienia z zagrożeniem życia, nawet w przypadku łagodnych postaci skaz krwotocznych. Ci pacjenci wymagają bardzo dokładnego monitorowania parametrów krzepnięcia i zastosowania leczenia zapewniającego prawidłową hemostazę.

MT: Czy współczesna farmakologia daje duże nadzieje?

M.J.: Jesteśmy świadkami olbrzymiego postępu leczenia skaz krwotocznych. Dzięki dostępności leków, czynników krzepnięcia w postaci koncentratów nawet pacjenci z ciężkimi skazami mogą funkcjonować jak populacja nieobarczona tego rodzaju schorzeniami, również jeśli chodzi o długość i jakość życia. Najlepszym przykładem jest możliwość profilaktycznego podawania koncentratów czynników krzepnięcia dzieciom z rozpoznaną wrodzoną ciężką postacią skazy krwotocznej. Po aplikowaniu leków kilka razy w tygodniu te dzieci zwykle nie wykazują żadnych objawów choroby.

MT: Na jakie rozwiązania pozwala współczesna farmakologia?

M.J.: Mamy wiele generacji koncentratów czynników krzepnięcia. Możemy je podzielić na dwie grupy – osoczopochodne, wytwarzane w zakładach frakcjonowania osocza, z różnym stopniem ich oczyszczenia i rekombinowane z zastosowaniem metod inżynierii genetycznej, polegające na wytwarzaniu brakującego białka przez zwierzęce lub ludzkie linie komórkowe. Jeśli zaś chcemy, aby dane białko mogło dłużej krążyć w osoczu pacjenta, korzystamy ze specjalnie przygotowanych i zmodyfikowanych genetycznie cząsteczek białka, które nam to zagwarantują. To sytuacja komfortowa dla pacjenta, bo tego rodzaju leki mogą być podawane w dłuższych odstępach czasu, co zmniejsza konieczność częstych iniekcji dożylnych. Nowe generacje leków są z pewnością mniej uciążliwe dla pacjenta.

MT: Hemofilię wrodzoną i nabytą łączy tylko nazwa.

M.J.: To dwie jednostki chorobowe. Wrodzone skazy krwotoczne są wynikiem wrodzonego defektu syntezy konkretnego białka, co objawia się zmniejszoną aktywnością danego czynnika krzepnięcia. W ciężkich przypadkach ta aktywność jest zbliżona do zera, w postaciach łagodnych do kilkunastu procent. Oczywiście ma to przełożenie na objawy kliniczne. U pacjentów z ciężkimi objawami zauważamy częste krwawienia i problemy z zapewnieniem odpowiedniej hemostazy. Wymagają oni leczenia przez całe życie. W przypadku hemofilii nabytej również dochodzi do zmniejszenia aktywności czynnika krzepnięcia, ale wynika ona zwykle z procesu autoimmunologicznego, w wyniku którego powstają autoprzeciwciała, które blokują działanie danego białka i jego uczestnictwo w procesie krzepnięcia. Oczywiście w przypadku hemofilii nabytej przebieg również może być dramatyczny, a jej ciężkie postacie mogą stanowić zagrożenie życia.

MT: U jakiej grupy chorych istnieje największe ryzyko wystąpienia hemofilii nabytej?