Nieinwazyjne badanie prenatalne NIPT (noninvasive prenatal testing) wykonywane metodą równoległego sekwencjonowania cfDNA jest badaniem skrinigowym, charakteryzującym się 99-100-proc. specyficznością oraz 99-proc. czułością dla trisomii 21 i 96-proc. czułością dla trisomii 18. Skriningowy charakter badania wynika z krążenia we krwi matki mieszaniny cfDNA matczynego i łożyskowego (płodowego).

W istniejących badaniach prospektywnych wykazano, że niektóre nieprawidłowe wyniki NIPT pozostają w sprzeczności z oznaczonym bezpośrednio prawidłowym kariotypempłodu, a biologiczne wytłumaczenie tej rozbieżności to mozaicyzm płodu lub matki, obumarcie jednego z bliźniąt, biorczynie narządów od dawców płci męskiej i choroba nowotworowa matki. Dotychczas opublikowano trzy doniesienia, w których udokumentowano nieprawidłowy wynik testu prenatalnego, obecność płodu prawidłowego chromosomalnie i chorobę nowotworową u ciężarnej.

Celem cytowanej pracy była retrospektywna analiza nieprawidłowych wyników NIPT odpowiadających aneuploidii chromosomów 13, 18, 21, X lub Y u płodów matek, u których po wykonaniu testu prenatalnego rozpoznano chorobę nowotworową, oraz ocena częstości, z jaką choroba nowotworowa u ciężarnej była przyczyną rozbieżności między wynikiem badania prenatalnego i prawidłowym kariotypem płodu. Spośród 125 tys. 426 badań prenatalnych wyniki 3757 (3 proc.) odpowiadały aneuploidii chromosomu 13, 18, 21, X lub Y. U ośmiu z tych ciężarnych po upływie 3-39 tygodni od wykonania testu rozpoznano chorobę nowotworową w różnym stopniu zaawansowania klinicznego, mimo że w chwili wykonania testu nie było żadnych objawów. Kariotyp płodu oznaczony w wyniku amniopunkcji/biopsji kosmówki okazał się prawidłowy u siedmiu z ośmiu ciężarnych z późniejszym rozpoznaniem choroby nowotworowej (chłoniak, białaczka, choroba Hodgkina, gruczolakorak, mięsak, rak jelita grubego i odbytu oraz nowotwór neuroendokrynny).

Wyniki pracy dowodzą, że przypadki rozbieżności między nieprawidłowym wynikiem testu prenatalnego i prawidłowym kariotypem płodu są spowodowane przypuszczalnym uwalnianiem do krążenia matki obumarłych komórek „ukrytego” nowotworu u ciężarnej bezobjawowej w chwili wykonywania testu prenatalnego.

Odsetek wykrytych nowotworów w zbadanych próbkach krwi wynosił 0,008 proc. i był 10-krotnie mniejszy niż szacowana częstość nowotworów u ciężarnych wynosząca 0,1 proc. Autorzy pracy uważają, że przyczyną tak niskiego odsetka rozpoznań choroby nowotworowej jest prawdopodobnie zbyt mała (poniżej progu wykrywalności w chwili badania NIPT) ilość cfDNA uwalnianego do krążenia matki z obumarłych komórek nowotworu.

Kliniczne znaczenie wyników cytowanego retrospektywnego doniesienia wstępnego wymaga dalszych badań.