W oczekiwaniu na mapę drogową

Istotną informacją jest, że objawy wrodzonych wad metabolizmu są niespecyficzne i mogą ujawniać się w różnym czasie w wieku rozwojowym, ale nie tylko, a dodatkowo nieraz pochodzą z różnych układów. Każdy lekarz może więc spotkać w swojej praktyce klinicznej pacjenta (dziecko lub dorosłego) z wrodzoną wadą metabolizmu. Ostatnio zostałam zaproszona z wykładem na konferencję Polskiego Towarzystwa Psychiatrów Dziecięcych, na której opowiedziałam m.in. o hiperamonemii typu II (tj. o zaburzeniu cyklu mocznikowego), pokazując przykładowy przypadek chorego dziecka i trudności diagnostyczne. Po konferencji poinformowano mnie, że u jednej z pacjentek diagnozowanej wcześniej w związku z zaburzeniami odżywiania i objawami psychiatrycznymi wykonano badanie stężenia amoniaku we krwi, które okazało się wysokie. Wkrótce potwierdzono rozpoznanie hiperamonemii typu II u tej dziewczynki.

Wczesne ustalenie rozpoznania wrodzonej wady metabolizmu ma kluczowe znaczenie dla możliwości zastosowania skutecznego leczenia. Większość badań wskazuje, że im wcześniejsze leczenie, tym lepsze efekty terapii. Obecnie w aspekcie dostępnych coraz to nowych terapii, w tym innowacyjnych, szczególnie ważna jest sprawna diagnostyka. A perspektywy terapeutyczne są coraz bardziej obiecujące. W ostatnim czasie m.in. otwiera się dzięki współpracy polsko-amerykańskiej możliwość prowadzenia terapii genowej w jednej chorobie (dotychczas nieuleczalnej) dotyczącej zaburzenia neurotransmisji.

Poza tymi dobrymi wiadomościami są też niepokojące, jak np. ta, że dokument opracowany przez wielodyscyplinarny zespół dwa lata temu, zgodnie z zaleceniem Rady Europy z roku 2009, pt. „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – mapa drogowa”, przekazany do Ministerstwa Zdrowia, nie został do tej pory wdrożony. Tymczasem realizacja tego programu niewątpliwie poprawiłaby opiekę nad pacjentem z rzadką wrodzoną wadą metabolizmu.