Lek. med. Marek Bachański

MT: Jaka jest patogeneza padaczki opornej na leki?

Lek. Marek Bachański: Przyczyn jest wiele. Istnieje wiele różnych mechanizmów, które doprowadzają do oporności padaczki na leki. Jednym z nich są obciążenia i powikłania dotyczące ciąży i porodu, na przykład takie jak przedwczesne odklejenie się łożyska, które powoduje niedotlenienie układu nerwowego. Duże znaczenie ma przebieg porodu, ryzyko rośnie, kiedy noworodek otrzymał niską punktację w skali Apgar (np. 1-2 punkty) i doszło do niedotlenienia. Przyczyną mogą być infekcje wewnątrzmaciczne, np. zakażenie ludzkim wirusem cytomegalii.

Należy pamiętać, że choroba objawia się na różnych etapach życia. Jeśli pierwsze napady wystąpiły u dzieci kilkumiesięcznych, przyczyną może być uwarunkowany genetycznie zespół Dravet. W 1. r.ż. pojawiają się napady skłonów i jeżeli dochodzi do tego opóźnienie rozwoju i hipsarytmia w zapisie elektroencefalograficznym (EEG), mamy do czynienia z zespołem Westa. W 2. r.ż. może ujawnić się bardzo trudny w terapii zespół Lennoxa-Gastauta. Do tego dochodzi padaczka pourazowa. A przecież urazy czaszkowo-mózgowe u dzieci są częste. W sumie wymienia się ponad 20 zespołów padaczkowych, które mogą występować w wieku dziecięcym i młodocianym, nie wszystkie oczywiście są oporne na leki. Każdy z tych przypadków musi być jednak właściwie zdiagnozowany i leczony.

MT: Jak ważne jest dotarcie do przyczyny padaczki?

M.B.: Bardzo ważne, ponieważ od właściwej diagnozy zależy skuteczność leczenia. Problem w tym, że w Polsce nie mamy wyspecjalizowanych, referencyjnych ośrodków leczenia padaczki, a takie są od około 20 lat na zachodzie Europy. Baza pozwalająca na wykonywanie badań neuroobrazowych również nie jest zbyt bogata. Na badanie rezonansu magnetycznego głowy u dziecka w niektórych ośrodkach w naszym kraju można czekać kilka miesięcy.

MT: Jak leczyć dziecko, jeśli lekarz nie jest w stanie dotrzeć do przyczyn napadów padaczkowych?

M.B.: Dość często mamy widoczne tylko objawy padaczki, ale nie wiemy, co kryje się za nimi. Pamiętam młodego mężczyznę, którego leczyłem od około ośmiu lat. Napady miał od pierwszych miesięcy życia. Wielokrotnie był diagnozowany przez neurologów, a badanie rezonansu magnetycznego oraz wiele innych badań niewiele wnosiły do diagnozy. Leczenie było nieskuteczne z powodu braku rozpoznania. Namówiłem rodziców, żeby spróbowali zdiagnozować go prywatnie, ponieważ podejrzewałem zespół Dravet. Badania genetyczne potwierdziły moje przypuszczenia. Pacjent miał 23 lata i w świetle tej diagnozy okazało się, że wiele leków, które latami dostawał, nie prowadziło do poprawy jego stanu zdrowia, a wręcz nasilało objawy. Dopiero z prawidłowo postawioną diagnozą mogliśmy rozpocząć właściwe leczenie.

MT: Z jak ciężkimi przypadkami pacjentów miał pan do czynienia w swojej praktyce?

M.B.: Zdarza się, że liczba napadów padaczkowych idzie w setki na dobę 100, 200, a nawet 300. Przy czym każdy pacjent ma napady o nieco innym przebiegu. Rozwój takiego dziecka jest zahamowany, w wieku kilku lat pod kątem rozwojowym jest na poziomie kilkumiesięcznego dziecka. Tak trudno przebiegająca padaczka odbija się też na funkcjonowaniu całej rodziny.

MT: Jest pan znany z poszukiwań niestandardowych metod terapii. Rozgorzała dyskusja na temat medycznej marihuany, wcześniej wprowadził pan dietę ketogenną.

M.B.: Jeżeli jakaś metoda jest niestandardowa w naszym kraju, to nie znaczy, że nie jest standardem na świecie. Przykładem może być właśnie dieta ketogenna. Pierwsze dzieci tą metodą leczyła Maria Zubiel w Łodzi w 2000 roku. Moi pacjenci mogli z niej korzystać od 2002 roku. Chociaż stanowi skuteczną terapię padaczki opornej na leki, to część środowiska neurologicznego podchodziła do niej z dużą nieufnością, jako nie do końca sprawdzonej i dziwnej (bo jak można leczyć jedzeniem!), podczas kiedy na świecie już dawno utorowała sobie drogę, gdyż jest znana od 1994 roku. W Niemczech czy we Francji jest stosowana w wielu placówkach neurologicznych. W Polsce są może dwa-trzy ośrodki, które oferują dietę ketogenną w leczeniu padaczki lekoopornej. Moim zdaniem powinna być wprowadzona we wszystkich liczących się ośrodkach neurologii dziecięcej. Również w niewielu ośrodkach w Polsce wykonuje się wszczepienie stymulatora nerwu błędnego, a nawet klasyczne operacje chirurgiczne padaczki opornej na leki. I tak pacjentów z rozpoznaniem padaczki opornej na leki jest w naszym kraju ok. 120 tys., a prawidłowe leczenie otrzymuje niewielki odsetek.

MT: Jak pan dotarł do informacji, że lecznicza marihuana może przynieść dobre efekty w terapii padaczki lekoopornej?

M.B.: Codziennie mam pacjentów, którym nie mogę pomóc dostępnymi w Polsce metodami. Najcięższych przypadków nie udaje się uratować, co dla lekarza jest niezwykle trudne. W związku z tym szukam nowych metod. Głównym źródłem informacji na temat terapii padaczki lekoopornej marihuaną medyczną, podobnie jak w przypadku diety ketogennej, są publikacje lekarzy amerykańskich. Nieco więcej prac naukowych na ten temat zaczęło się pojawiać w 2013 roku.

MT: W 2013 roku świat obiegła historia pięcioletniej Charlotte Figi z Kolorado, dziewczynki z rozpoznaniem zespołu Dravet. Po zastosowaniu medycznej marihuany ataki padaczki spadły z 1,2 tys. miesięcznie do zaledwie dwóch, trzech.

M.B.: W jej dokumentacji medycznej był wpis DNR (Do not resuscitate), dziecko bardzo cierpiało i nikt nie widział szansy na poprawę jakości jego życia. Miała 300 napadów tygodniowo. Lekarze byli bezradni, rodzice dowiedzieli się o działaniu leczniczej marihuany, zdobyli kanabinoidy i zaczęli je podawać. Rezultaty przeszły najśmielsze oczekiwania, dzisiaj ta dziewczynka chodzi do szkoły. Okazało się, że nawet w tak ciężkim przypadku nie wszystko jest stracone. Od sprawy Charlotte Figi pojawiało się coraz więcej publikacji. Nie odkrywałem świata na nowo, ale skorzystałem z dobrych wzorców, które już wprowadzono, głównie w Stanach Zjednoczonych. Najwięcej pytań dotyczyło skutków ubocznych, czy nie spowodujemy pogorszenia zdrowia dziecka. Stan obecnie dostępnej wiedzy medycznej wskazywał, że jest mało objawów niepożądanych, co też zachęcało do tej metody leczenia.

MT: Jak zakwalifikował pan pacjentów do leczenia kanabinoidami?

M.B.: Specjalnie ich nie wybierałem. Wielu rodziców bardzo chorych dzieci na własną rękę szuka różnych sposobów, żeby im pomóc: radzi się lekarzy, czyta, udziela na forach. Od pewnego czasu część z nich pytała, czy możemy spróbować leczenia medyczną marihuaną. Z wielką nadzieją czekali na wprowadzenie tej metody w Polsce. Mieliśmy zbieżność celów, ponieważ mi też leży na sercu dobro moich pacjentów.

Przygotowując się, poświęciłem wiele dni na prześledzenie opublikowanych prac. Opracowałem dawkowanie. Kiedy merytorycznie byłem gotowy, uznaliśmy, że nie ma na co czekać. Ubiegaliśmy się o leczenie dziewięciu pacjentów, ostatecznie siedmiu z nich podjęło terapię. Jeden zrezygnował, drugiego chłopca nie udało się uratować, zanim wszczęto leczenie.