Przeprowadzenie takiej diagnostyki genetycznej u osoby z niepełnosprawnością pozwala nie tylko na rozpoznanie choroby, ale też określenie, czy jest to choroba dziedziczna, a jeśli tak, to na rozpoznanie odpowiedzialnych genów u całej rodziny. Nie tylko u mamy i taty dziecka, ale także ich rodzeństwa oraz ich dzieci. Specyfika genetyki polega na tym, że zaczynamy od badania jednej osoby, aby następnie pomóc dużej grupie osób w rodzinie. Bez tej identyfikacji choroba powtarzać się będzie nie tylko u rodzeństwa pacjenta, ale też w kolejnych pokoleniach u różnych członków rodziny.

Przykładem może być rodzina, w której trzech braci jest niepełnosprawnych, a dwóch zdrowych. Ci zdrowi mają dzieci z niepełnosprawnością. Dopiero badania pozwoliły zidentyfikować problem i określić, kto z rodziny może mieć dziecko z wadą.

Wśród pacjentów mam też trzyletnią dziewczynkę „uwięzioną we własnym ciele” z powodu wady powodującej wiotkość całego ciała. Rodzice są bardzo oddani opiece nad dzieckiem i zapewniają córce rehabilitację. Być może kiedyś pójdzie na studia i zostanie polskim Stephenem Hawkingiem? Innym przykładem jest rodzina, w której zaawansowane badanie dziecka z niepełnosprawnością intelektualną pozwoliło na wyjaśnienie przyczyny genetycznej nowotworów występujących u jego licznych krewnych. Dzięki temu przeprowadzono u wszystkich badania genetyczne celowane i rodzina została objęta bardzo dokładną, indywidualnie zaprojektowaną, opieką onkologiczną.

Odrębnym problemem jest brak regulacji prawnych badań genetycznych w Polsce. W związku z tym widzimy, jak powstają placówki prywatne, niepodlegające żadnemu nadzorowi merytorycznemu, i jakie zagrożenia niosą badania genetyczne źle wykonane lub wydane pacjentom bez kompetentnej informacji medycznej.

Potrzebna mapa drogowa

Czy można podjąć ryzyko wynoszące 25 lub np. 50 proc. urodzenia kolejnego dziecka z ciężką wadą w sytuacji, gdy jedno z rodziców musiało zrezygnować z pracy zarobkowej, aby zająć się już pierwszym dzieckiem (pierwszymi dziećmi!) z niepełnosprawnością, podczas gdy rehabilitacja, opieka medyczna i psychologiczna są dla nich niedostępne w ramach NFZ, a usługi prywatne nieosiągalne ze względów finansowych?

Nie tylko o lepszą opiekę lekarską chodzi. Gdy dzieci niepełnosprawne będą miały miejsca, gdzie mogą spędzać wspólnie czas, gdy niepełnosprawni dorośli będą mogli pracować w zakładach pracy chronionej, wychodzić z domu i czuć się potrzebnymi – dopiero wtedy uda się zmniejszyć liczbę decyzji rodziców o terminacji ciąży z wadami genetycznymi.

Do modelu, o którym mówię, będziemy dążyć wiele lat. Nie jest on utopią, bo w wielu krajach już działa. Musimy tylko opracować mapę drogową i realizować ją krok po kroku. Braku dobrze zorganizowanej diagnostyki oraz opieki medycznej i społecznej nie można zastąpić restrykcyjnym prawem.

Obowiązkiem władz państwa jest w pierwszej kolejności stworzenie systemu zapewniającego potrzeby najbardziej bezradnych członków naszego społeczeństwa, a potem należy rozpocząć dyskusje światopoglądowe, z poszanowaniem prawa każdego człowieka (w tym potencjalnych rodziców dzieci niepełnosprawnych) do samodzielnego decydowania o własnym życiu.