Bez mojej zgody

Najpierw opieka medyczna, potem światopogląd

Opracowała Iwona Dudzik

O konsekwencjach ustawy „Za życiem” z punktu widzenia genetyka mówi prof. dr hab. med. Maria Małgorzata Sąsiadek, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, krajowy konsultant ds. genetyki.

Od nowego roku wejdzie w życie ustawa „Za życiem”, o wsparciu kobiet w ciąży i rodzin. Wydaje się więc, że jest najwyższa pora, aby zastanowić się, w jaki sposób należy w Polsce zorganizować efektywną opiekę medyczną i społeczną nad osobami niepełnosprawnymi i ich rodzinami. Nie ulega wątpliwości, że wśród ekspertów mających wiedzę konieczną przy ustalaniu zasad i zakresu takiej opieki powinni znaleźć się lekarze genetycy.

Dysponują oni profesjonalną wiedzą o genetycznych przyczynach niepełnosprawności, umieją określić konsekwencje kliniczne zmian genetycznych dla osoby posiadającej w organizmie takie zmiany, a także określić ryzyko jej wystąpienia u krewnych osoby ze zmianą genetyczną. Mają doświadczenie, wynikające z praktyki klinicznej, ale też z zaangażowania w działania organizacji wspomagających pacjentów i ich rodziny.

Z mojej wiedzy i doświadczenia wynika, że prawidłowa pomoc medyczna, w tym porada i ewentualnie badania genetyczne, powinna być zapewniona od pierwszego momentu, kiedy pojawią się sygnały, że istnieje ryzyko urodzenia dziecka z wadami.

Po pierwsze: diagnostyka jak najwcześniej

Pierwszym etapem prawidłowego schematu postępowania w ramach projektu „Za życiem” powinna być prawidłowa opieka nad parami niepłodnymi i nad parami ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z wadami uwarunkowanymi genetycznie.

Przyczyną niepłodności w około 7-10 proc. przypadków są zmiany genetyczne u jednego lub obojga przyszłych rodziców. Są to takie zmiany, które najczęściej nie prowadzą do zaburzeń zdrowotnych u samych pacjentów, ale mogą być przyczyną chorób u ich dzieci.

Pary niepłodne powinny zatem mieć zapewniony dostęp (w ramach usług finansowanych przez NFZ) do wielospecjalistycznej opieki lekarskiej, w tym poradnictwa i diagnostyki genetycznej. Powinny mieć również do nich dostęp wszystkie pary, u których występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, np. rodzice dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie lub osoby, o których wiadomo, że są nosicielami zmian mogących doprowadzić do urodzenia dzieci z wadami genetycznymi.

Po drugie: problem zapłodnienia pozaustrojowego

Co zrobić, jeśli u pary pragnącej potomstwa zidentyfikujemy wadę genetyczną niosącą ryzyko urodzenia dziecka z niepełnosprawnością fizyczną lub intelektualną?

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Blokowanie badań – odwrotny efekt

A może w ogóle, jak chcieliby niektórzy, zrezygnować z diagnostyki przedimplantacyjnej i prenatalnej?

Cztery tysiące to za mało

Jednorazowe wsparcie finansowe oczywiście jest potrzebne, ale najważniejszą pomoc stanowić powinna systemowa, kompleksowa opieka nad osobami niepełnosprawnymi, w tym opieka medyczna. [...]

Potrzebne hospicja perinatalne

Pamiętajmy, że dziecko rodzące się z wadą często ma przed sobą tylko kilka godzin lub dni życia. Rodzice powinni otrzymać wsparcie [...]

Alarm w poradniach genetycznych

Co jeszcze jest istotne? Przede wszystkim zapewnienie możliwości wykonania badań genetycznych, zgodnie ze standardami obowiązującymi w krajach rozwiniętych. Oznacza to konieczność [...]

Potrzebna mapa drogowa

Czy można podjąć ryzyko wynoszące 25 lub np. 50 proc. urodzenia kolejnego dziecka z ciężką wadą w sytuacji, gdy jedno z [...]