Od nowego roku wejdzie w życie ustawa „Za życiem”, o wsparciu kobiet w ciąży i rodzin. Wydaje się więc, że jest najwyższa pora, aby zastanowić się, w jaki sposób należy w Polsce zorganizować efektywną opiekę medyczną i społeczną nad osobami niepełnosprawnymi i ich rodzinami. Nie ulega wątpliwości, że wśród ekspertów mających wiedzę konieczną przy ustalaniu zasad i zakresu takiej opieki powinni znaleźć się lekarze genetycy.

Dysponują oni profesjonalną wiedzą o genetycznych przyczynach niepełnosprawności, umieją określić konsekwencje kliniczne zmian genetycznych dla osoby posiadającej w organizmie takie zmiany, a także określić ryzyko jej wystąpienia u krewnych osoby ze zmianą genetyczną. Mają doświadczenie, wynikające z praktyki klinicznej, ale też z zaangażowania w działania organizacji wspomagających pacjentów i ich rodziny.

Z mojej wiedzy i doświadczenia wynika, że prawidłowa pomoc medyczna, w tym porada i ewentualnie badania genetyczne, powinna być zapewniona od pierwszego momentu, kiedy pojawią się sygnały, że istnieje ryzyko urodzenia dziecka z wadami.

Po pierwsze: diagnostyka jak najwcześniej

Pierwszym etapem prawidłowego schematu postępowania w ramach projektu „Za życiem” powinna być prawidłowa opieka nad parami niepłodnymi i nad parami ze zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z wadami uwarunkowanymi genetycznie.

Przyczyną niepłodności w około 7-10 proc. przypadków są zmiany genetyczne u jednego lub obojga przyszłych rodziców. Są to takie zmiany, które najczęściej nie prowadzą do zaburzeń zdrowotnych u samych pacjentów, ale mogą być przyczyną chorób u ich dzieci.

Pary niepłodne powinny zatem mieć zapewniony dostęp (w ramach usług finansowanych przez NFZ) do wielospecjalistycznej opieki lekarskiej, w tym poradnictwa i diagnostyki genetycznej. Powinny mieć również do nich dostęp wszystkie pary, u których występuje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, np. rodzice dzieci z zespołami uwarunkowanymi genetycznie lub osoby, o których wiadomo, że są nosicielami zmian mogących doprowadzić do urodzenia dzieci z wadami genetycznymi.

Po drugie: problem zapłodnienia pozaustrojowego

Co zrobić, jeśli u pary pragnącej potomstwa zidentyfikujemy wadę genetyczną niosącą ryzyko urodzenia dziecka z niepełnosprawnością fizyczną lub intelektualną?

Nosiciele zmian genetycznych, które prowadzą do wystąpienia zespołów wad wrodzonych u potomstwa, powinni mieć zapewniony dostęp do diagnostyki i pomocy medycznej, zgodnie ze współczesną wiedzą. Tacy pacjenci mają wybór: mogą zrezygnować z posiadania potomstwa lub zdecydować się na posiadanie dziecka i mimo że mają np. 25-proc. lub 50-proc. ryzyko urodzenia dziecka chorego zdecydować się na ciążę i podjąć decyzję o jej przerwaniu, jeśli u płodu zostanie wykryta ciężka i nieodwracalna wada. Mogą również rozważyć opcję zapłodnienia pozaustrojowego z genetyczną diagnostyką przedimplantacyjną. Jest to dla nich jedyna droga do posiadania zdrowego potomstwa.

Pojawia się jednak problem interpretacji statusu zarodka. Jeśli nie dopuszczamy do diagnostyki przedimplantacyjnej i wyboru zarodków zdrowych, a pozwalamy na przerwanie ciąży w przypadku ciężkich i nieodwracalnych wad genetycznych u płodu, należy sobie jasno powiedzieć, że większą ochronę przyznajemy zarodkowi niż płodowi.

Według standardów obowiązujących w większości krajów europejskich, diagnostyka przedimplantacyjna, która umożliwia rozwój w organizmie matki tylko zdrowych zarodków, budzi mniej wątpliwości etycznych.

Blokowanie badań – odwrotny efekt

A może w ogóle, jak chcieliby niektórzy, zrezygnować z diagnostyki przedimplantacyjnej i prenatalnej?

Ograniczając dostęp do zapłodnienia pozaustrojowego i do diagnostyki przedimplantacyjnej zarodków spowodujemy, że pary obciążone ryzykiem posiadania potomstwa z ciężkimi i nieuleczalnymi chorobami albo nie będą zachodziły w ciążę, albo ze strachu przed urodzeniem ciężko i nieuleczalnie chorego dziecka decydować się będą na przerwanie każdej nieplanowanej ciąży.

Jeśli z kolei będziemy blokować diagnostykę prenatalną, to albo doprowadzimy do takiej samej sytuacji jak opisana powyżej, albo zmusimy rodziców do rodzenia dzieci z bardzo ciężkimi schorzeniami.

W tym miejscu należy podkreślić, że ograniczenia w dostępie do aborcji, obok wielu negatywnych aspektów społecznych i emocjonalnych, będą nieskuteczne. W największym skrócie jest to odbieranie ludziom, głównie kobietom, prawa do samodzielnej decyzji o własnym życiu, a przymus prawny w stosunku do nawet najmniejszej części społeczeństwa jest atrybutem państw niedemokratycznych i autorytarnych.

Otwarte granice oznaczają, że każda kobieta, z wyjątkiem najuboższych i najbardziej bezradnych, może pojechać do przygranicznych szpitali w Niemczech, Czechach, na Słowacji, Ukrainie, Litwie bądź Łotwie, gdzie przy pomocy polskojęzycznego personelu może przeprowadzić zabieg przerwania ciąży, znacznie taniej i bezpieczniej, niż nielegalnie przerwać ciążę w Polsce.

Niewątpliwie jednak wszystkie te potencjalne zagrożenia wolności osobistej w zakresie planowania rodziny doprowadzą do zwiększenia liczby dzieci z wadami wrodzonymi, niepełnosprawnością intelektualną i ciężkimi, nieuleczalnymi chorobami.