MT: Jak nie przeoczyć chorób, których nie wykrywają testy przesiewowe?

Dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska: Jest wiele chorób, w tym również postępujących i zagrażających życiu, które można wykryć dopiero po wystąpieniu objawów. W większości przypadków wtedy zaczyna się odyseja diagnostyczna. Żeby ją skrócić, trzeba na moment wejść w rolę genetyka i zebrać wywiad rodzinny. Czasami rodzice sami mówią, że w rodzinie zmarło dziecko z podobnymi objawami lub zdarzyły się zgony o nieustalonej etiologii, co zawsze powinno nas zaalarmować. Również występowanie w rodzinie tzw. epizodów ALTE, czyli ostrych epizodów zagrażających życiu, powinno skierować naszą uwagę w stronę wrodzonych wad metabolizmu.

W wywiadzie niektóre dane mogą być istotne dla dalszej diagnostyki, np. występowanie u dziecka jakichkolwiek zaburzeń napadowych, niekoniecznie padaczkowych, a jeśli padaczkowych, zwłaszcza lekoopornych, na pewno jest to wskazanie do poszukiwania podłoża metabolicznego. Podobnie jeżeli u dziecka rozpoznaje się opóźniony rozwój bez jasnej przyczyny. Niestety jest tak, że zarówno dane z wywiadu, jak i z badania przedmiotowego nie są specyficzne, nie można zidentyfikować jednego flagowego objawu. Jeżeli dziecko ma np. makrocefalię, nie można jednoznacznie stwierdzić, że objaw ten świadczy o wrodzonej wadzie metabolizmu, choć tak może być. W przypadku zespołów wad wrodzonych kiedyś sądzono, że to domena genetyków, teraz wiemy, że nawet torbiele w nerkach albo wady rozwojowe mózgu mogą należeć do obrazu klinicznego niektórych wrodzonych wad metabolizmu. Niełatwo jest zróżnicować objawy na poziomie klinicznym, zwłaszcza że często mamy do czynienia z błędnymi rozpoznaniami, które maskują rzadkie choroby metaboliczne. Najczęstszym błędnym rozpoznaniem jest sepsa, gdy obraz kliniczny bardzo ją przypomina, ale pierwotną przyczyną jest rzadka wrodzona wada metabolizmu, przebiegająca z zespołem intoksykacji. Należy pamiętać, że zakażenie lub sepsa może być czynnikiem prowokującym ujawnienie się wrodzonej wady metabolizmu. Często również błędnie stawiane jest rozpoznanie mózgowego porażenia dziecięcego w postaci wiotkiej lub dystonicznej w przypadku dzieci bez żadnego obciążenia okołoporodowego, które uzyskały 10 punktów w skali Apgar. Zarówno wiotkość, jak i dystonia są objawami wielu wrodzonych wad metabolizmu związanymi np. z zaburzeniami mitochondrialnymi lub neurotransmiterowymi. Czasem u niemowląt podejrzewa się pylorostenozę (wymiotują), wrodzoną wadę serca (męczą się przy jedzeniu) lub encefalopatię niedotleniowo-niedokrwienną (występują objawy neurologiczne). Z perspektywy specjalisty pediatrii metabolicznej krytycznie należy też traktować rozpoznania zakażenia wewnątrzmacicznego lub urazu okołoporodowego, o ile nie są one potwierdzone.