MT: Jaki jest największy problem osób z achalazją?

Dr Marcin Migaczewski: Achalazja to choroba mięśni przełyku powodująca ich zwiększone napięcie. Polega na nieprawidłowej czynności skurczowej dolnego zwieracza przełyku, który oddziela przełyk od żołądka. U osoby zdrowej tworzące go włókna mięśniowe rozkurczają się podczas jedzenia, picia lub przełykania śliny, aby umożliwić transport pokarmu do żołądka. U osoby z achalazją dolny zwieracz przełyku nie ulega rozluźnieniu.

MT: Czy jest to częste schorzenie?

M.M.: Choroba należy do schorzeń rzadkich: zdarza się średnio u 1-3 na 100 tys. osób. Mimo tego achalazja jest przyczyną ok. 70 proc. schorzeń związanych z nieprawidłową kurczliwością przełyku. Występuje w równym stopniu u kobiet i u mężczyzn. Jej charakterystycznym objawem jest dysfagia, czyli trudność lub niemożność przełykania. Na początku mięśnie gładkie przełyku nie są w stanie przesuwać pokarmów stałych, ale wraz z rozwojem choroby utrudnione zostaje połykanie także płynów – w tym śliny, czemu zwykle towarzyszy krztuszenie się lub zachłystywanie, kaszel, zgaga i ból w klatce piersiowej. Mogą się pojawić także wymioty rzekome, niepoprzedzone mdłościami. Konsekwencją problemów z połykaniem jest najczęściej utrata masy ciała.

MT: Skoro choroba jest rzadka, to pewnie i diagnoza nie zawsze jest właściwa, zatem spóźniona?

M.M.: Rzeczywiście pacjenci często latami wędrują po lekarzach. Choroba rozwija się długo, dając niespecyficzne objawy. Lekarz pierwszego kontaktu odsyła pacjenta do kardiologa, internisty, pulmonologa – bo bóle są nieokreślone. Rozpieranie w klatce piersiowej, „gula” w przełyku, wymioty. Pacjent jest podejrzewany o bulimię, gdy twierdzi, że wymioty przynoszą mu ulgę. Czasem lekarze kierują go nawet do psychiatry, podejrzewając zaburzenia psychiczne. Pacjent mówi np., że po jednych pokarmach ma duszności, a inne „przechodzą”. To przechodzenie lub nieprzechodzenie niektórych pokarmów to klasyczny objaw achalazji.

MT: Jak przebiega diagnostyka?

M.M.: Pierwszym etapem diagnostycznym jest RTG przełyku z kontrastem, które pozwala na uwidocznienie zwężenia dolnej części i lejkowatego poszerzenia górnej (objaw „ptasiego dzioba”). Następnie wykonuje się badanie endoskopowe przełyku, które jedn...