Miejsce genetyki w medycynie

− Genetyka to nauka wiodąca i najszybciej się rozwijająca wśród nauk dotyczących biologii oraz zdrowia człowieka, wspomagająca pracę lekarza – twierdzi prof. dr hab. n. biol. Ewa Bartnik z Instytutu Genetyki i Biotechnologii Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, była zastępczyni przewodniczącego Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej Polskiej Akademii Nauk (PAN) oraz sekretarza generalnego Polskiego Towarzystwa Genetycznego. Zakończenie w 2022 r. etapu poznania ludzkiego genomu dostarczyło podstawową mapę genów, a prace nad genomem przyniosły rozwój technologii sekwencjonowania DNA i zwiększyły możliwości analizy informatycznej wyniku, co obniżyło koszty wykonania np. pojedynczej sekwencji genomu. Zdaniem ekspertki już wkrótce sekwencjonowanie całego genomu stanie się metodą standardową w badaniach przesiewowych noworodków. W tej chwili bada się głównie eksony – sekwencje kodujące, sprawdza się sekwencję kodującą wszystkich genów (WES – whole exome sequencing) i porównuje ją z sekwencją wzorcową. W zależności od tego, co na podstawie badań naukowych wiadomo o danej zmianie genetycznej, jest ona klasyfikowana jako patogenna (wywołująca chorobę), prawdopodobnie patogenna, prawdopodobnie łagodna, łagodna lub (co zdarza się bardzo często) jako zmiana o niejasnym znaczeniu (VUS – variant of unknown significance). Według obowiązujących zaleceń to warianty patogenny oraz prawdopodobnie patogenny mają znaczenie kliniczne i lekarz powinien brać je pod uwagę w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia.

Raport na temat badań genetycznych w Polsce

Raport mający służyć poszerzaniu poziomu wiedzy na temat genetyki wśród lekarzy rodzinnych oraz decydentów powstał z inicjatywy Stowarzyszenia Sanitas, które szerzy wiedzę na temat szeroko pojętej profilaktyki nowotworowej i udziela wsparcia osobom będącym w trakcie choroby nowotworowej lub po chorobie oraz ich rodzinom. Eksperci omawiają w nim badania genetyczne w aspektach: medycznym, technologicznym, organizacyjnym, prawnym, finansowym, społecznym i etycznym. Artykuły raportu dotyczą:

• profilaktyki (ocena ryzyka zachorowania na nowotwory, np. zależne od genu BRCA, objęcie nadzorem pacjentów rodzin obciążonych dziedzicznie patogenną mutacją)
• diagnostyki, wyboru innowacyjnego leku celowanego w onkologii, w rosnącej liczbie rozpoznań, skorelowanego z mutacją odpowiadającą za chorobę
• kontroli przebiegu leczenia, gdy nowa mutacja i w ślad za nią oporność na dotychczasowy lek celowany wymaga zmiany na inny lek celowany molekularnie.