Rośnie znaczenie badań genetycznych (analizy materiału pacjenta przy wykorzystaniu technik biologii molekularnej do wykrywania mutacji na poziomie DNA) − specjaliści potrafią je interpretować i wykorzystywać klinicznie w procesie diagnostycznym do postawienia właściwego rozpoznania¹ zgodnie z obecnie obowiązującymi klasyfikacjami chorób wg Światowej Organizacji Zdrowia (WHO – World Health Organization). W onkologii panele celowane sekwencjonowania nowej generacji (NGS – next generation sequencing) wykrywają konkretne sygnatury genomowe − w tym pojedyncze mutacje genomu − i są narzędziem do precyzyjnego rozpoznania wielu chorób neurologicznych, nowotworowych i in. (w Polsce NGS nie jest niestety refundowane). Wykorzystanie kompleksowego profilowania genomowego (Rekomendacja nr 112/2023 prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji [AOTMiT] z 30.09.2023), tj. całościowej jednoczesnej analizy umożliwiającej wykrycie wielu zmian genetycznych obecnych w tkance nowotworowej − pozwala w wielu przypadkach nie tylko na dostarczenie danych umożliwiających precyzyjne rozpoznanie jednostki chorobowej, ale też na wskazanie molekularnych celów skutecznej terapii przeciwnowotworowej. Badanie mutacji somatycznych daje możliwość lepszego zaplanowania procesu leczenia: zidentyfikowanie zmiany w profilu genetycznym nowotworu umożliwia dopasowanie (w przypadku progresji choroby) kolejnych linii terapii, które przełamią oporność. Uzyskanie odpowiedniej ilości informacji pozwalającej na rozpoczęcie leczenia wymaga sfinansowania sekwencjonowania w określonej grupie nowotworów ok. 500 genów.

Poznanie niezwykle heterogennego podłoża molekularnego w chorobach rzadkich i ultrarzadkich zaowocowało odkryciem nowoczesnej terapii u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA – spinal muscular atrophy), dowodząc sensu ich wykonywania także dla samego postawienia rozpoznania opartego na badaniu genetycznym. Ma ono bowiem wielką wartość choćby w powstrzymaniu zbędnej i nazbyt długiej odysei diagnostycznej rodziny chorego dziecka i jego rodzeństwa. Ponadto coraz częściej na świecie leki stosowane dotąd w innych wskazaniach okazują się skuteczne w jakiejś chorobie rzadkiej.