Medical Tribune: Często mówi pani o potrzebie badań klinicznych w chorobach rzadkich i ultrarzadkich. Czy to realne? Jak znaleźć klucz dla małych grup pacjentów?

Dr hab. n. med. Maria Maślińska: Uważam to za konieczność, której wymaga postęp medycyny. Pierwszym warunkiem jest wiedza na temat tych chorób i dostęp do pacjentów z określonymi jednostkami chorobowymi. Optymalnie badania powinny być prowadzone w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności, z doświadczeniem w rozpoznawaniu i leczeniu osób z chorobami rzadkimi, a w szczególności ultrarzadkimi, tam gdzie jest możliwość prowadzenia nowoczesnej terapii oraz właściwego monitorowania pacjentów. Wyniki badań niezależnie od formy ich prowadzenia i ostateczne wnioski zależą od tego, jak wcześniej przygotowano się do analizy i jak będzie wyglądała siła statystyki.

MT: Kłania się prawo wielkich liczb?

M.M.: Wydaje się, że jak coś sprawdza się na tysiącach badanych, to musi być wiarygodne. I tak często jest, ale w chorobach rzadkich, a tym bardziej ultrarzadkich, pokazujemy, że udało nam się przeprowadzić dowód u 10-100 pacjentów. Z definicji choroby rzadkie występują u mniej niż 5/100 000 osób, poniżej tej liczby są choroby ultrarzadkie (1/50 000). W przypadku takich chorób twórcy protokołów, naukowcy analizujący wyniki i biostatystycy muszą założyć optymalną liczebność grupy, by móc uznać wyniki za wiarygodne, o wystarczającej sile dowodu naukowego. Na etapie tworzenia badania, jego protokołu, który będzie taką mapą drogową, olbrzymią rolę odgrywa biostatystyk, który na podstawie przedstawionego przez badacza problemu klinicznego, jego częstości, zaplanowanych mierzalnych parametrów podpowiada, jakie ostatecznie przyjąć założenia, cele, punkty odcięcia, tak by badanie miało siłę dowodu.

MT: W Polsce najwięcej badań klinicznych prowadzi się komercyjnie, zaledwie 22% stanowią badania akademickie. Czy tak jest od lat?

M.M.: Przez lata siłą napędową dla odkrywania nowych molekuł i leków były firmy farmaceutyczne. Polska stała się dla nich atrakcyjnym rynkiem. Mamy bardzo dobrze przygotowane ośrodki badawcze i naukowe, świetnie wykształconą kadrę medyczną. Badania kliniczne prowadzono głównie w dużych placówkach i szpitalach klinicznych, teraz realizują je też ośrodki prywatne, nawet przychodnie zgłaszają akces do sponsorów.