Dermatologia

Genetycznie uwarunkowana choroba skóry i układu nerwowego

lek. Magdalena Kutwin

prof. zw. dr hab. n. med. Anna Woźniacka

Klinika Dermatologii i Wenerologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Adres do korespondencji: prof. zw. dr hab. n. med. Anna Woźniacka, Klinika Dermatologii i Wenerologii UM w Łodzi, pl. Hallera 1, budynek nr 6, 90-647 Łódź

Opis przypadku

Mężczyzna, lat 30, został przyjęty do kliniki dermatologicznej z powodu utrzymujących się od kilku dni zmian kontaktowych na twarzy, spowodowanych preparatem zastosowanym zewnętrznie. W trakcie badania klinicznego zainteresowanie lekarza wzbudziły rozsiane na skórze tułowia oraz kończyn brunatne plamy (ryc. 1), bardzo liczne, uszypułowane guzki barwy cielistej (ryc. 2) oraz zmiany typu piegów o średnicy 2-3 mm zlokalizowane w fałdach pachowych i pachwinowych (ryc. 3). Według chorego pierwsze zmiany o takim charakterze pojawiły się już w dzieciństwie. Występują również u jego ojca. Kilka dni przed hospitalizacją pacjent był konsultowany przez okulistę, który rozpoznał rozwarstwienie siatkówki i zlecił zabieg laseroterapii. Za wyjątkiem alergicznego nieżytu nosa pacjent nie zgłaszał przewlekłych chorób ogólnoustrojowych, nie przyjmował stale leków. Nigdy nie był konsultowany przez specjalistę neurologa. W podstawowych badaniach laboratoryjnych nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego.

 

W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić:

1. Chorobę Recklinghausena

2. Włókniaki miękkie

3. Plamy typu cafè au lait

4. Tłuszczaki

5. Bielactwo

Choroba Recklinghausena

Choroba Recklinghausena, znana również jako nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatosis) to genetycznie uwarunkowane schorzenie skóry. Należy do fakomatoz, czyli grupy zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych. Sp...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Włókniaki miękkie

Włókniaki miękkie (fibroma molle) to łagodne zmiany powstające w wyniku rozrostu tkanki łącznej skóry właściwej. Najczęściej przyjmują postać nitkowatych guzków barwy skóry [...]

Plamy typu cafè au lait

Plamy typu cafè au lait to płaskie zmiany, które kolorem przypominają kawę z mlekiem – od jasnego beżu po ciemny brąz (ryc. [...]

Tłuszczak

Tłuszczak (lipoma) jest łagodnym nowotworem rozwijającym się w wyniku ogniskowego przerostu tkanki tłuszczowej, najczęściej niedającym objawów podmiotowych. Cechuje się miękką konsystencją, kilkucentymetrową [...]

Bielactwo nabyte

Bielactwo nabyte (vitiligo) to choroba skóry oraz błony śluzowej objawiająca się dobrze odgraniczonymi, zazwyczaj licznymi, odbarwionymi plamami różnych kształtów i wielkości (ryc. [...]

Komentarz

Całość obrazu klinicznego przemawia za rozpoznaniem choroby Recklinghausena (neurofibromatosis).