Współczesna historia sarkoidozy, tajemniczej choroby wielonarządowej, sięga 1899 r., kiedy to będący pionierem w tej dziedzinie norweski dermatolog Caesar Boeck stworzył tę nazwę dla opisania guzków skórnych charakteryzujących się zbitymi, ostro odgraniczonymi ogniskami złożonymi z „nabłonkowatych komórek o dużym, jasnym jądrze oraz kilku komórek olbrzymich”. Ponieważ obraz ten przypominał mięsaka, lekarz ostatecznie określił chorobę jako „rozsiany łagodny rozrost mięsakowaty (sarkoid) skóry”.¹

Od publikacji poprzedniego artykułu przeglądowego na temat sarkoidozy w NEJM mineło 10 lat,² w tym czasie ukazało się ponad 5 tys. prac dotyczących tej choroby. Poniższy przegląd podsumowuje ostatnie postępy i wskazuje pułapki związane z rozpoznawaniem i leczeniem sarkoidozy.

Epidemiologia

Na sarkoidozę może zachorować każdy niezależnie od rasy, grupy etnicznej czy wieku. Zwykle choroba rozwija się u osób poniżej 50 r.ż., a największa zapadalność ma miejsce między 20-39 r.ż.³ Częstość jej występowania jest różna w różnych częściach świata, co spowodowane jest prawdopodobnie niejednolitym narażeniem na czynniki środowiskowe, innymi zasadami rejestracji przypadków oraz różną częstością występowania predysponujących do zachorowania alleli HLA i innych czynników genetycznych. Największą liczbę zachorowań w ciągu roku obserwuje się w krajach Europy północnej (5-40/100 tys. osób).⁴ W Japonii roczna zapadalność wynosi 1-2/100 tys.4, a jej szczyt przypada na trzecią dekadę życia. W Stanach Zjednoczonych skorygowana roczna zapadalność wśród osób rasy czarnej jest około trzy razy większa do zachorowalności osób rasy białej (35,5/100 tys. w porównaniu do 10,9/100 tys.). U Afroamerykanów szczyt zachorowalności kobiet i mężczyzn przypada później niż w innych grupach etnicznych, na czwartą dekadę życia,³ a przebieg sarkoidozy częściej bywa przewlekły i charakteryzuje się większą śmiertelnością.⁵ Wyższa zachorowalność kobiet występuje we wszystkich rasach i grupach etnicznych. W Skandynawii zachorowalność kobiet ma charakter dwumodalny, a jej wartości szczytowe przypadają pomiędzy 25-29 r.ż. oraz między 65-69 r.ż.⁶

Chociaż status socjoekonomiczny nie ma wpływu na ryzyko wystąpienia sarkoidozy, to niskie dochody i inne finansowe bariery dostępu do opieki specjalistycznej wiążą się z cięższym przebiegiem choroby, bez względu na charakterystykę demograficzną rasy i grupy etnicznej, płeć czy wiek.⁷

Poszukiwanie środowiskowych czynników sprawczych

Ponieważ sarkoidoza najczęściej dotyczy płuc, oczu i skóry, poszukiwanie środowiskowych przyczyn choroby skupia się na wykazaniu jej związku z narażeniem na substancje lotne. Kilka najwcześniejszych badań kojarzyło sarkoidozę z występującymi na te...