Trombofilia jest uwarunkowaną genetycznie lub nabytą skłonnością do zakrzepicy. Najczęstszą konsekwencją nadkrzepliwości jest żylna choroba zakrzepowo-zatorowa (ŻChZZ). Leczenie ŻChZZ u pacjentów z rozpoznaną trombofilią nie różni się od terapii osób bez tej diagnozy. W zależności od czynników ją wywołujących powinno trwać trzy miesiące lub dłużej.

Wprowadzenie

Trombofilia to uwarunkowana genetycznie lub nabyta skłonność do zakrzepicy. W ostatnich latach istotnie zmieniono zarówno klasyfikacje, jak i wytyczne dotyczące rozpoznania trombofilii. Nadużywa się badań, zwłaszcza genetycznych, w celu jej wykrycia, ale też badań polimorfizmu genów MTHFR i PAI-1. W artykule zawarto wskazówki pomocne w podejmowaniu decyzji o konieczności i zakresie zlecanych badań. Podkreślono konieczność odróżniania trombofilii od czynników sprzyjających zakrzepicy. Zawarto też informacje, jak postępować z pacjentem po przebytym incydencie zakrzepicy oraz z kobietą ciężarną lub taką, u której planowana jest terapia hormonalna.

Trombofilia wrodzona

O nadkrzepliwości genetycznie uwarunkowanej mówimy wówczas, gdy mutacja powoduje zmianę aktywności lub stężenia czynników krzepnięcia albo białek przeciwzakrzepowych. W niektórych zmianach genetycznych znane jest konkretne miejsce mutacji, np. w genie protrombiny lub genie czynnika V. Natomiast w innych zmianach znana jest konsekwencja mutacji wyrażająca się obniżeniem aktywności lub stężenia białka C, S oraz antytrombiny III.

Przyczynami wrodzonymi są:

• mutacja G1691A genu czynnika V, zastąpienie guaniny przez adeninę w pozycji 1691, która powoduje zamianę argininy przez glutaminę w pozycji 506 białka czynnika V (czynnik Leiden)
• mutacja G20210A genu protrombiny, zastąpienie guaniny przez adeninę w pozycji 20210
• niedobór antytrombiny III
  • typu 1 – obniżenie aktywności oraz stężenia
  • typu 2 – obniżenie aktywności przy prawidłowym stężeniu
• niedobór białka C
  • typu 1 – obniżenie aktywności oraz stężenia
  • typu 2 – obniżenie aktywności przy prawidłowym stężeniu
• niedobór białka S
  • typu 1 – obniżenie aktywności oraz stężenia
  • typu 2 – obniżenie aktywności przy prawidłowym stężeniu
  • typu 3 – obniżenie stężenia wolnej frakcji białka S.

Wrodzoną trombofilię należy podejrzewać wówczas, gdy:

• zakrzepica wystąpiła u pacjenta w młodym wieku (<50 r.ż.) samoistnie lub związana była ze słabym czynnikiem prowokującym
• znaczący jest wywiad rodzinny ŻChZZ, czyli pokrewieństwo pierwszego stopnia z osobą z przebytym incydentem zakrzepicy <50 r.ż.
• wystąpiły przynajmniej 2 incydenty ŻChZZ, w szczególności w młodym wieku, niespowodowane zespołem antyfosfolipidowym
• nietypowa jest lokalizacja zakrzepicy, np. w żyłach trzewnych lub mózgowych, po wykluczeniu jako ich przyczyny nowotworów mieloproliferacyjnych i nocnej napadowej hemoglobinurii.¹