Otoskleroza to choroba otoczki kostnej ślimaka polegająca na nieprawidłowych procesach przebudowy kostnej, tj. resorpcji, która jest czynną fazą choroby (otospongioza), i rekalcyfikacji stanowiącej bierną fazę (otoskleroza).

Podstawowym typem jest postać okienkowa, w której dochodzi do patologicznego kostnienia wokół płytki strzemiączka w okienku owalnym. Rzadziej mamy do czynienia z typem ślimakowym, dla którego jest charakterystyczna przebudowa kapsuły kostnej ślimaka^1,2.

W 1741 r. podczas sekcji chorego z głuchotą unieruchomienie (ankylozę) podstawy strzemiączka, spowodowane kostnieniem więzadła pierścieniowatego, odkrył Mario Valsalva, włoski chirurg i anatom². Z kolei termin „otoskleroza” zaproponował w 1869 r. profesor von Tröltsch, opisując ostateczną nieaktywną fazę przebudowy kostnej błędnika³. Pionierem badań nad otosklerozą był Adam Politzer², który w 1893 r. stwierdził, że otoskleroza nie jest nieżytem błony śluzowej ucha środkowego, lecz pierwotnym procesem otoczki kostnej błędnika. Politzer także jako pierwszy przedstawił opis histopatologiczny otosklerozy. W 1912 r. Siebenmann wprowadził termin „otospongioza” określający fazę aktywną tej choroby³.

Etiologia

Etiopatogeneza otosklerozy jest wieloczynnikowa i niekiedy trudna do ustalenia. Wyniki badań epidemiologicznych wskazują, że w 50-70% przypadków choroba występuje rodzinnie⁴.

Wyróżnia się czynniki genetyczne i środowiskowe. Z badań wynika, że otoskleroza jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją genu. Niepełna penetracja oznacza, że nie u wszystkich chorych z patologicznym genem wystąpią objawy choroby. Zmienna ekspresja wskazuje, że u członków rodziny mających patologiczny gen objawy choroby będą występowały z różnym nasileniem⁵.

Thys i wsp.5 zidentyfikowali gen transformującego czynnika wzrostu β1 (TGFβ1– transforming growth factor β1) związany z otosklerozą, który jest prototypem superrodziny TGFβ i regulatorem wielu procesów biologicznych w komórkach. Potwierdzono, że T...