Uchyłkowatość jelita grubego, dotychczas uważana za patologię występującą głównie u osób w starszym wieku, jest zjawiskiem coraz częściej stwierdzanym w populacji coraz młodszych pacjentów^1-3. Może nie powodować objawów albo mieć różne manifestacje kliniczne: od niepowikłanej objawowej choroby uchyłkowej po ostre zapalenie uchyłków z zagrażającymi życiu powikłaniami. Dodatkowo warto odnotować, że pandemia SARS-CoV-2 odcisnęła piętno na dostępie do diagnostyki i leczenia, co miało przełożenie na zwiększenie częstości występowania powikłań choroby uchyłkowej jelita grubego⁴.

Patofizjologia i czynniki ryzyka

Uchyłek jest to workowate uwypuklenie ściany narządu. Uchyłki możemy podzielić na prawdziwe (najczęściej wrodzone, tworzące się z pełnego przekroju ściany jelita) oraz na rzekome (powstające z błony śluzowej i surowiczej jelita pod wpływem sił działających od wewnątrz światła jelita na miejsca o osłabionej strukturze)¹.

Patofizjologia choroby uchyłkowej jest prawdopodobnie wieloczynnikowa. Dotychczas wysunięto szereg hipotez wyjaśniających jej etiologię, jednak nadal poszukuje się dowodów na ich poparcie. Jedna z wieloletnich koncepcji sugeruje, że zastój kału w uchyłku może prowadzić do rozrostu bakteryjnego i miejscowego urazu, a następnie niedokrwienia, mikroperforacji i stanu zapalnego. Brana jest także pod uwagę dysbioza jelitowa, której konsekwencją jest defekt bariery śluzówkowej i miejscowa dysfunkcja układu odpornościowego, co w konsekwencji może prowadzić do zaburzenia ruchomości jelita oraz nadwrażliwości trzewnej^1-3.

Według najnowszych wytycznych American Gastroentero­logical Association (AGA) około 50% ryzyka zapalenia uchyłków można przypisać czynnikom genetycznym⁵. Pierwotnie potwierdzono predyspozycje genetyczne w pracach opartych na populacji skandynawskiej, z których wynikało, że ryzyko rozwoju choroby uchyłkowej było większe o 40-53% u bliźniąt z obecną chorobą niż u bliźniąt nieobciążonych. W badaniach asocjacyjnych całego genomu (GWAS – genome-wide association study) zidentyfikowano ponad 30 loci powiązanych z chorobą uchyłkową, a u 4 z nich (PHGR1, FAM155A, CALCB i S100A10) wykazano silną korelację ich występowania z zapaleniem uchyłków. Wyżej wymienione geny związane z chorobą uchyłkową odgrywają rolę w funkcjonowaniu układu odpornościowego, macierzy zewnątrzkomórkowej, przylegania komórkowego, transportu międzybłonowego oraz perystaltyki^5,6.