Porfirie to grupa rzadkich, w większości dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, spowodowanych nieprawidłowościami szlaku biosyntezy hemu. Choroba polega na niedoborze lub upośledzeniu funkcji jednego z enzymów biorących udział w tym procesie, w wyniku czego dochodzi do nadmiernej produkcji, gromadzenia i wydalania produktów pośrednich wytwarzanych przed blokiem enzymatycznym (tzw. porfiryn i ich prekursorów) (ryc. 1). Mechanizm ten jest przyczyną wystąpienia objawów klinicznych choroby oraz podstawą jej rozpoznawania i różnicowania¹.

Hem jest grupą prostetyczną hemoprotein, która bierze udział w wielu ważnych procesach, np. wiązaniu i przenoszeniu tlenu (hemoglobina, mioglobina), transporcie elektronów (cytochrom mitochondrialny), metaboliz  mie sterydów i leków (cytochrom P450), metabolizmie nadtlenku wodoru (katalaza i peroksydaza) oraz utlenianiu tryptofanu (pyrolaza tryptofanu). Dwa główne miejsca syntezy hemu w organizmie człowieka to układ erytroblastyczny i wątroba, na które przypada odpowiednio 80% i 15% biosyntezy tego związku. Pozostałe 5% syntezy hemu zachodzi w innych tkankach organizmu^1,2.

W większości przypadków przyczyną obniżenia aktywności jednego z enzymów szlaku biosyntezy hemu jest błąd genetyczny, czyli mutacja w genie kodującym niedoborowy enzym, który jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Wyjątkiem od tej reguły jest porfiria skórna późna (PCT – porphyria cutanea tarda) typu I, która jest chorobą nabytą^1,2.

Podział porfirii

W zależności od głównego miejsca ekspresji defektu metabolicznego porfirie dzieli się na:

• wątrobowe: ostra porfiria przerywana (AIP – acute intermittent porphyria), porfiria mieszana (VP – variegate porphyria), koproporfiria dziedziczna (HCP – hereditary coproporphyria), porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu δ-aminolewulinowego (ADP – aminolevulinic acid dehydratase deficiency porphyria), porfiria skórna późna (PCT), porfiria hepatoerytropoetyczna (HEP – hepatoerythro­poietic porphyria)
• erytropoetyczne: protoporfiria erytropoetyczna (EPP – erythropoietic protoporphyria), protoporfiria związana z chromosomem X (XLEPP – X-linked erythropoietic protoporphyria), wrodzona porfiria erytropoetyczna (CEP – congenital erythropoietic porphyria).