Diagnostyka laboratoryjna
Badania laboratoryjne wykorzystywane w diagnostyce hiperkortyzolemii
dr hab. n. med. Agnieszka Siejka, prof. UM
- Zespół Cushinga jest najbardziej wymagającą diagnostycznie jednostką chorobową w endokrynologii, stąd w artykule omówiono szeroki wachlarz badań, które potwierdzą albo wykluczą pierwotne podejrzenie kliniczne
- Przed rozpoczęciem diagnostyki należy się dowiedzieć, czy pacjent stosuje egzogenne glikokortykosteroidy, gdyż to ich podaż jest najczęstszą przyczyną występowania objawów zespołu Cushinga
- Badania hormonalne zawsze wyprzedzają badania obrazowe wykonywane w celu poszukiwania procesów rozrostowych leżących u podłoża tego schorzenia endokrynologicznego
Pojedyncze oznaczenie stężenia kortyzolu przekraczające wartości referencyjne najczęściej wynika ze stresu towarzyszącego pobraniu i należy je uznać za reakcję fizjologiczną organizmu. Dopiero udowodnienie, że takie nadmierne wydzielanie kortyzolu nie podlega fizjologicznym procesom regulacyjnym, pozwala rozpoznać endogenną hiperkortyzolemię, czyli stan patologii, i poszukiwać źródła nadmiaru kortyzolu.
Celem tego opracowania nie jest omówienie objawów zespołu Cushinga, warto jednak zwrócić uwagę na tzw. objawy osiowe typowe dla tej jednostki chorobowej. Należą do nich: zaokrąglenie i zaczerwienienie twarzy (tzw. twarz księżycowa [moon face]), łatwe powstawanie wylewów podskórnych (łatwe siniaczenie), osłabienie/zanik mięśni kończyn górnych i dolnych (zwłaszcza z jednoczesnym nadmiernym gromadzeniem tkanki tłuszczowej na tułowiu) i żywoczerwone rozstępy skórne1. Należy pamiętać, że populacyjnie najczęstszą przyczyną zespołu Cushinga jest przewlekła egzogenna podaż glikokortykosteroidów, zatem przed rozpoczęciem diagnostyki w kierunku hiperkortyzolemii u pacjenta z typowym obrazem klinicznym należy wykluczyć podaż tych leków, także w formie preparatów stosowanych wziewnie, zewnętrznie (w tym w postaci maści, kremów, kropli) czy też w postaci wstrzyknięć dostawowych.
Wytyczne towarzystw naukowych wskazują stany/sytuacje, w których należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku endogennej hiperkortyzolemii (tab. 1). Warto podkreślić, że wytyczne nie zalecają powszechnego populacyjnego prowadzenia diagnostyki w kierunku zespołu Cushinga2.
Badania pierwszego rzutu zalecane przy podejrzeniu zespołu Cushinga
W celu potwierdzenia albo wykluczenia hiperkortyzolemii zaleca się wykonanie jednego z niżej wymienionych oznaczeń3:
- nocnego testu z 1 mg deksametazonu (ODST – overnight dexamethasone suppression test)
- wolnego kortyzolu w moczu dobowym (UFC – urinary free cortisol) – dwukrotnie
- późnowieczornego stężenia kortyzolu w ślinie (LNSC – late-night salivary cortisol) – dwukrotnie
- dwudniowego testu z małą dawką deksametazonu (2 mg/24 h przez 48 h) (LDDST – low-dose dexamethasone suppression test).
