Diagnostyka laboratoryjna

Badania laboratoryjne wykorzystywane w diagnostyce hiperkortyzolemii

dr hab. n. med. Agnieszka Siejka, prof. UM

Klinika Endokrynologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Adres do korespondencji:

dr hab. n. med. Agnieszka Siejka, prof. UM

Klinika Endokrynologii, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Centralny Szpital Kliniczny

ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź

e-mail: agnieszka.siejka@umed.lodz.pl

  • Zespół Cushinga jest najbardziej wymagającą diagnostycznie jednostką chorobową w endokrynologii, stąd w artykule omówiono szeroki wachlarz badań, które potwierdzą albo wykluczą pierwotne podejrzenie kliniczne
  • Przed rozpoczęciem diagnostyki należy się dowiedzieć, czy pacjent stosuje egzogenne glikokortykosteroidy, gdyż to ich podaż jest najczęstszą przyczyną występowania objawów zespołu Cushinga
  • Badania hormonalne zawsze wyprzedzają badania obrazowe wykonywane w celu poszukiwania procesów rozrostowych leżących u podłoża tego schorzenia endokrynologicznego  

Pojedyncze oznaczenie stężenia kortyzolu przekraczające wartości referencyjne najczęściej wynika ze stresu towarzyszącego pobraniu i należy je uznać za reakcję fizjologiczną organizmu. Dopiero udowodnienie, że takie nadmierne wydzielanie kortyzolu nie podlega fizjologicznym procesom regulacyjnym, pozwala rozpoznać endogenną hiperkortyzo­lemię, czyli stan patologii, i poszukiwać źródła nadmiaru kortyzolu.

Celem tego opracowania nie jest omówienie objawów zespołu Cushinga, warto jednak zwrócić uwagę na tzw. objawy osiowe typowe dla tej jednostki chorobowej. Należą do nich: zaokrąglenie i zaczerwienienie twarzy (tzw. twarz księżycowa [moon face]), łatwe powstawanie wylewów podskórnych (łatwe siniaczenie), osłabienie/zanik mięśni kończyn górnych i dolnych (zwłaszcza z jednoczesnym nadmiernym gromadzeniem tkanki tłuszczowej na tułowiu) i żywoczerwone rozstępy skórne1. Należy pamiętać, że populacyjnie najczęstszą przyczyną zespołu Cushinga jest przewlekła egzogenna podaż glikokortykosteroidów, zatem przed rozpoczęciem diagnostyki w kierunku hiperkortyzolemii u pacjenta z typowym obrazem klinicznym należy wykluczyć podaż tych leków, także w formie preparatów stosowanych wziewnie, zewnętrznie (w tym w postaci maści, kremów, kropli) czy też w postaci wstrzyknięć dostawowych.

Wytyczne towarzystw naukowych wskazują stany/sytuacje, w których należy przeprowadzić diagnostykę w kierunku endogennej hiperkortyzolemii (tab. 1). Warto podkreślić, że wytyczne nie zalecają powszechnego populacyjnego prowadzenia diagnostyki w kierunku zespołu Cushinga2.

Badania pierwszego rzutu zalecane przy podejrzeniu zespołu Cushinga

W celu potwierdzenia albo wykluczenia hiperkortyzolemii zaleca się wykonanie jednego z niżej wymienionych oznaczeń3:

  • nocnego testu z 1 mg deksametazonu (ODST – overnight dexamethasone suppression test)
  • wolnego kortyzolu w moczu dobowym (UFC – urinary free cortisol) – dwukrotnie
  • późnowieczornego stężenia kortyzolu w ślinie (LNSC – late-night salivary cortisol) – dwukrotnie
  • dwudniowego testu z małą dawką deksametazonu (2 mg/24 h przez 48 h) (LDDST – low-dose dexamethasone suppression test).

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Badania stosowane w diagnostyce różnicowej hiperkortyzolemii (drugiego rzutu)

Kolejnym krokiem w diagnostyce hiperkortyzolemii jest ustalenie, czy jest to zespół zależny czy niezależny od ACTH. ACTH-zależna hiperkortyzolemia ma swoje źródło w przysadce [...]

Podsumowanie

W artykule zostały omówione podstawowe badania hormonalne i testy czynnościowe stosowane w diagnostyce zespołu Cushinga. Warta podkreślenia jest wieloetapowość postępowania diagnostycznego w tej jednostce chorobowej, [...]
Do góry