Przypadek kliniczny

Ostra porfiria wątrobowa – postępowanie na szpitalnym oddziale ratunkowym

lek. Weronika Juruć1

dr n. med. Sławomir Tubek2

1Klinika Chorób Wewnętrznych, Alergologii, Endokrynologii i Gastroenterologii, Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Opolu, Instytut Nauk Medycznych, Uniwersytet Opolski 
2Kliniczny Oddział Medycyny Ratunkowej, Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Opolu, Instytut Nauk Medycznych, Uniwersytet Opolski

Adres do korespondencji:

dr n. med. Sławomir Tubek

Kliniczny Oddział Medycyny Ratunkowej,

Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Opolu

al. W. Witosa 26, 45-401 Opole

e-mail: slawomir.tubek@hipokrates.org

  • Postępowanie w przypadku podejrzenia i rozpoznania ostrej porfirii wątrobowej w warunkach szpitalnego oddziału ratunkowego
    • badania laboratoryjne i obrazowe
    • problemy diagnostyczne, organizacyjne i terapeutyczne

Ostra porfiria wątrobowa – mimo że jest znana od wielu lat – nadal stanowi dylemat diagnostyczny, zwłaszcza na szpitalnym oddziale ratunkowym (SOR)1-6. W artykule przedstawiono przypadek 55-letniej kobiety z napadem ostrej porfirii wątrobowej wraz ze wskazaniem problemów diagnostycznych, organizacyjnych i terapeutycznych, które pojawiły się w toku postępowania na szpitalnym oddziale ratunkowym.

Opis przypadku

Kobieta w wieku 55 lat, z nadciśnieniem tętniczym, dną moczanową i przewlekłym zapaleniem błony śluzowej żołądka w wywiadzie, zgłosiła się na SOR z powodu trwającego od 5 dni bólu brzucha z towarzyszącymi nudnościami, wymiotami oraz ogólnym osłabieniem. Stosowane przez nią leki przeciwbólowe i rozkurczowe nie przyniosły poprawy. Pacjentka opisywała ból jako nieustający, obejmujący całą jamę brzuszną, bez precyzyjnej lokalizacji.

Chora zgłaszała podobny epizod bólowy przed rokiem, wtedy w trakcie diagnostyki wykonano badania obrazowe – USG oraz TK jamy brzusznej, nie znajdując uchwytnej przyczyny dolegliwości. W związku z tym przeprowadzono laparoskopię zwiadowczą, w której także nie ujawniono patologii w zakresie narządów jamy brzusznej. Obserwowane wtedy dolegliwości ustąpiły po kilkudniowej obserwacji szpitalnej.

W badaniu przedmiotowym po przyjęciu na SOR pacjentka w stanie ogólnym średnim – przytomna, w logicznym kontakcie, leżąca, cierpiąca z powodu zgłaszanych objawów. Z odchyleń odnotowano białawy nalot na języku oraz tkliwość palpacyjną nadbrzusza be...

Początkowo w leczeniu stosowano płynoterapię dożylną, leki rozkurczowe, suplementację elektrolitów. Po kilkunastogodzinnej obserwacji stan chorej pozostawał bez zmian – ból brzucha nadal obecny, o podobnym nasileniu. W kontrolnych badaniach laboratoryjnych była zauważalna jedynie niewielka poprawa w zakresie zaburzeń jonowych, stężenia kreatyniny i eGFR, bez normalizacji powyższych parametrów. Ze względu na utrzymywanie się podwyższonych parametrów nerkowych nie zdecydowano o wykonaniu TK jamy brzusznej ze środkiem kontrastowym. W kontrolnym USG obraz jak uprzednio.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Omówienie

Ostra porfiria wątrobowa, mimo że jest od dawna znana i znane są zasady postępowania6-8, z uwagi na rzadkość występowania stanowi, zwłaszcza na SOR-ze, [...]

Podsumowanie

Porfiria jest chorobą rzadką, ale nie ultrarzadką. Biorąc pod uwagę zalecenia9 i realia, w ramach polityki zdrowotnej w zakresie chorób rzadkich powinny być w województwach/regionach [...]

Do góry