Przypadek kliniczny
Zespół Comèla-Nethertona – jeden z zespołów hiper-IgE
lek. Bartosz Zaleciński1
dr n. med. Sławomir Tubek2
- Zespół Comèla-Nethertona jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba skóry objawiająca się także pierwotnym niedoborem odporności
- Oprócz rybiej łuski linijnej okrążającej i włosów bambusowatych objawem tego zespołu jest atopowe zapalenie skóry z wysokim całkowitym stężeniem IgE
- W artykule przedstawiono przypadek pacjenta z ekstremalnie wysokim stężeniem IgE, u którego retrospektywnie można rozpoznać zespół Comèla-Nethertona
Zespoły hiper-IgE często współistnieją z zaburzeniami odporności. W retrospektywnej analizie danych pacjentów z ostatnich 12 lat ze stężeniem IgE >10 000 j./l natrafiono na chorego z ekstremalnie wysokim stężeniem IgE – >25 000 j./l. Zebrane na jego temat informacje kliniczne mogą wskazywać retrospektywnie na rozpoznanie zespołu Comèla-Nethertona.Jest to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba skóry, której objawem jest także pierwotny niedobór odporności. Częstość jej występowania szacuje się na mniej więcej 1 na 200 000 osób. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie1-5.
W 1949 r. Comèl opisał objaw zwany rybią łuską linijną okrążającą. W 1958 r. Netherton opisał wygląd łamliwych włosów u dziewczynki z erytrodermią ichtiotyczną, określając je jako „włosy bambusowate”. Poza rybią łuską linijną okrążającą i włosami bambusowatymi objawem zespołu Comèla-Nethertona jest też atopowe zapalenie skóry z wysokim całkowitym stężeniem IgE3,5. Przyczyną zespołu jest mutacja w genie SPINK5 zlokalizowanym na ramieniu długim chromosomu 5, kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKTI (lympho-epithelial Kazal-type-related inhibitor). Obecność tego białka stwierdza się w komórkach limfatycznych i nabłonkach. W warstwie ziarnistej naskórka LEKTI jest wydzielany do przestrzeni międzykomórkowej, gdzie łączy się z kalikreinami, uniemożliwiając im przedwczesną degradację połączeń międzykomórkowych. Wraz ze spadkiem pH przy powierzchni naskórka dochodzi do dysocjacji kompleksu LEKTI–kalikreiny. Wolna kalikreina, uaktywniona przez transbłonową peptydazę, przyczynia się do fizjologicznego złuszczania powierzchownych komórek naskórka. Efektem mutacji w genie SPINK5 jest brak funkcjonalnego LEKTI – skutkuje to przedwczesną aktywnością kalikrein, co klinicznie objawia się jako nieprawidłowe złuszczanie, zaburzenia bariery skórnej oraz nieprawidłowe dojrzewanie limfocytów T i zaburzenia odpowiedzi komórek Th2 na alergeny1-6.
Choroba rozpoczyna się już w dzieciństwie. Zmiany skórne obserwuje się od pierwszej doby życia2-4,6. Ze względu na upośledzenie bariery naskórkowej często dochodzi do zaburzeń termoregulacji, odwodnienia, zaburzeń elektrolitowych, świądu, nawracaj...
