Mikroangiopatia zakrzepowa (TMA – thrombotic microangiopathy) to zróżnicowana grupa schorzeń, które łączy wspólny obraz kliniczny, laboratoryjny oraz histopatologiczny^1,2. Mimo różnorodnych przyczyn patomechanizm TMA jest silnie związany z uszkodzeniem śródbłonka naczyniowego oraz zakrzepicą w obrębie mikrokrążenia (głównie we włośniczkach i tętniczkach)^1,3,4. Objawy kliniczne TMA są niespecyficzne i w głównej mierze zależą od stopnia nasilenia oraz lokalizacji uszkodzenia narządowego o charakterze zakrzepowo-niedokrwiennym². W badaniach laboratoryjnych, wskutek formowania skrzeplin, typowe jest wystąpienie małopłytkowości ze zużycia, niedokrwistości hemolitycznej mikroangiopatycznej (MAHA – microangiopathic hemolytic anemia) o podłożu nieimmunologicznym, a także obecność rozfragmentowanych erytrocytów – schistocytów w rozmazie krwi obwodowej i innych cech hemolizy^1-3.

Samo podejrzenie TMA stanowi ostry stan kliniczny („czerwoną flagę”). W wytycznych podkreśla się konieczność szybkiego wdrożenia terapii, dlatego istotne są propagowanie wiedzy na temat choroby oraz wczesna identyfikacja chorego^1,3,4.

W poniższym artykule skupimy się głównie na mikroangio­patii zakrzepowej mediowanej zaburzeniami dopełniacza (CM-TMA – complement-mediated thrombotic microangiopathy), stanowiącej jeden z podtypów TMA.

Epidemiologia

Mikroangiopatię zakrzepową zaliczamy do chorób ultrarzadkich. Częstość występowania CM-TMA jest szacowana na 0,23-1,9 przypadku na milion mieszkańców rocznie, z nieznaczną przewagą wśród kobiet (1,3-3 : 1)^5,6. Mediana wieku pacjentów z CM-TMA wynosi 21 lat, chociaż choroba może wystąpić od okresu noworodkowego do starości⁵. Trzyletnia śmiertelność po wystąpieniu nieleczonego epizodu TMA wynosi 72-94%⁷. U 33-40% pacjentów dochodzi do zgonu lub progresji do schyłkowej niewydolności nerek przy pierwszej manifestacji klinicznej⁸.

Podział TMA

Klasyfikacja i nazewnictwo TMA stanowią wyzwanie ze względu na rozwijającą się wiedzę na temat patofizjologii tej grupy schorzeń. Historycznie były używane klasyfikacje oparte na objawach klinicznych, z wyróżnieniem zespołu hemolityczno-mocznicowe...

Obecnie preferuje się nazewnictwo zawierające odniesienia do patomechanizmu rozwoju choroby9. Nazwa „aHUS” została zastąpiona terminem „TMA mediowane zaburzeniami układu dopełniacza” (CM-TMA), co wynika z odkrycia związku pomiędzy nadmierną aktywa...