Torbiele nerek, czyli przestrzenie płynowe, występują w wielu jednostkach chorobowych u dzieci i u dorosłych. Termin „choroba torbielowata nerek” (renal cystic disease) w szerokim pojęciu obejmuje schorzenia, w których torbiele powstają na tle wrodzonym lub nabytym, część z nich może mieć podłoże genetyczne. Obecność torbieli może nie być jedyną manifestacją kliniczną schorzenia, dlatego opieka nad chorym wymaga wielodyscyplinarnego podejścia. Naj­częstszymi postaciami choroby u dorosłych są torbiel prosta oraz autosomalnie dominujące zwyrodnienie torbielowate nerek (ADPKD – autosomal dominant polycystic kidney disease).

Liczne badania wskazują na to, że powstawanie torbieli w schorzeniach o podłożu wrodzonym może być związane z nieprawidłowościami w genach odpowiedzialnych zarówno za rozwój, jak i funkcjonowanie rzęsek – organelli komórkowych, których zadaniem jest przekazywanie sygnałów do wnętrza komórki, co ma istotne znaczenie dla prawidłowego rozwoju tkanek i narządów. W związku z tym coraz częściej mówimy o schorzeniach ze spektrum ciliopatii i fenotypach związanych z ciliopatią (ciliopathy associated).

Na rycinie 1 na podstawie danych literaturowych przedstawiono możliwy sposób kwalifikacji choroby torbielowatej nerek^1,2. 

Postaci choroby torbielowatej nerek

Torbiel prosta

Najczęstszą postacią choroby torbielowatej nerek u dorosłych jest tzw. torbiel prosta. Jest to zmiana o charakterze łagodnym (ryzyko nowotworzenia szacuje się na mniej niż 2%), której częstość występowania wzrasta z wiekiem (istotnie po 50 roku życia), nieco częściej rozwija się u mężczyzn niż u kobiet. Czynnikiem predysponującym do jej powstania jest niedokrwienie lub uraz nerki³.

Torbiele proste są wykrywane najczęściej przypadkowo i rzadko wymagają leczenia. Średnia wielkość torbieli wynosi 5-10 mm. Mogą być pojedyncze lub mnogie, położone w jednej lub obu nerkach. W typowym obrazie ultrasonograficznym są to zmiany okrągłe o dobrze ograniczonych, cienkich, gładkich ścianach, jednorodne, bez zawartości w środku, mające charakterystyczny cień/wzmocnienie od ściany tylnej świadczący o ich całkowitej przejrzystości. W obrazie tomograficznym torbiel spełnia kryterium kategorii/klasy I według klasyfikacji Bosniaka.

W 2-4% przypadków torbiele mogą powodować ból brzucha, okolicy lędźwiowej i krwiomocz. Torbiele, zwłaszcza o rozmiarach większych niż 5 cm, mogą być powikłane zakażeniem, pęknięciem lub krwawieniem. Zwykle ich obecność nie wiąże się z występowanie...