Przypadek kliniczny
Zespoły wrodzonych predyspozycji do MDS i AML
dr n. med. Marcin Wójtowicz
dr n. med. Dariusz Woszczyk
dr n. med. Sławomir Tubek
- Opis dwóch przypadków klinicznych, w których na podstawie wywiadu i badań wysunięto podejrzenie wrodzonej predyspozycji do nowotworu mielodysplastycznego i ostrej białaczki szpikowej
- Rola nowoczesnych badań diagnostycznych w identyfikacji pacjentów o podwyższonym ryzyku nowotworzenia
Nowotwór mielodysplastyczny (MDS – myelodysplastic syndrome), we wcześniejszych klasyfikacjach chorób nowotworowych nazywany zespołem mielodysplastycznym, pojawia się bez znanej przyczyny i jest związany z procesem starzenia się organizmu. Komórki macierzyste szpiku z upływem czasu kumulują mutacje somatyczne, których sumaryczny efekt może powodować klonalną hematopoezę i rozwój nieprawidłowych linii komórkowych. MDS z kolei predysponuje do rozwoju ostrej białaczki szpikowej (AML – acute myeloid leukemia). MDS może się rozwinąć u osób w młodym wieku w wyniku predyspozycji genetycznej lub po ekspozycji na chemioterapię1. Do grupy dziedzicznych zespołów predyspozycji do nowotworu mielodysplastycznego i ostrej białaczki szpikowej (MDS/AML) zaliczamy m.in.:
- zespół Shwachmana-Diamonda
- niedokrwistość Diamonda-Blackfana
- ciężką wrodzoną neutropenię
- niedokrwistość Fanconiego
- wrodzoną dyskeratozę
- niedobór GATA2
- rodzinnie występujące zaburzenia płytek krwi z predyspozycją do ostrej białaczki szpikowej (FPD/AML – familial platelet disorder with propensity to develop acute myeloid leukemia)1,2.
Poniżej przedstawiono dwie sytuacje kliniczne, w których na podstawie wywiadu i badań można wysunąć podejrzenie wrodzonych predyspozycji do MDS/AML.
Opis przypadku 1
Mężczyzna w wieku 44 lat jest diagnozowany i obserwowany na oddziale hematologicznym i w poradni hematologicznej od lipca 2023 r. Wysunięto u niego podejrzenie rodzinnie występującego zaburzenia płytek krwi z predyspozycją do ostrej białaczki szpikowej (FPD/AML). Pacjent ma dystymię i zaburzenia adaptacyjne. Neguje stosowanie używek, w przeszłości był leczony wenlafaksyną, mirtazapiną, lamotryginą i wortioksetyną, a w ostatnich latach – pregabaliną i sulpirydem. W wywiadzie rodzinnym: przewlekła małopłytkowość u ojca, brak dokumentacji medycznej. U chorego w 2005 r. stwierdzano prawidłową morfologię krwi, później przez lata nie wykonywał badań profilaktycznych. W 2018 r. był kierowany do poradni hematologicznej z powodu małopłytkowości, prawdopodobnie pogłębiającej się od kilku lat, jednak nie ma z tego okresu wyników badań krwi, a pacjent nie zgłosił się na wizytę.
Diagnostykę hematologiczną podjęto w lipcu 2023 roku. W wykonanych w latach 2021-2023 badaniach stwierdzano pogłębiającą się małopłytkowość do ok. 40 G/l, niewielką niedokrwistość normocytarną ze stężeniem hemoglobiny (Hb) ok. 11 g/dl oraz splenom...
